新華網(wǎng)“ 劉學(xué)忠：耳聾當中60%的病人和遺傳性因素有關(guān) ”。

2015年04月17日 新華網(wǎng)

2015年4月16日，由中國出生缺陷干預救助基金會(huì )，生物芯片北京國家工程研究中心和博奧生物集團有限公司共同主辦的，百萬(wàn)遺傳性耳聾基因篩查科學(xué)與國際合作論壇，在北京市昌平區生命科學(xué)園舉行。?
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美國邁阿密大學(xué)醫學(xué)院教授，美國外科學(xué)院院士劉學(xué)忠教授發(fā)表演說(shuō)。
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他說(shuō)，耳聾在全球最常見(jiàn)的人類(lèi)的感覺(jué)神經(jīng)性疾病，在美國也是如此，你們可以看見(jiàn)，這個(gè)全球有3.6億人患有不同種類(lèi)的耳聾，美國中到重度的耳聾大概三千萬(wàn)，每年有四萬(wàn)個(gè)新生嬰兒患有重度到中度的耳聾，大概需要900億，對聾兒的治療。
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耳聾當中60%的病人都和遺傳性因素有關(guān)。作為一個(gè)臨床大夫，和科學(xué)工作者，病人和家長(cháng)的問(wèn)題就是怎么治療，怎么診斷，但是他們很需要的問(wèn)題我們作為大夫都知道，家長(cháng)他就需要很快的知道，他們檢驗的結果。從很早提出干預的方法和治療，這在耳聾尤其重要，因為早期干預和治療，像助聽(tīng)器和人工耳蝸是非常重要的。
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這張圖片說(shuō)明美國主要用的三種，對耳聾基因檢測方法：一個(gè)是常規的程序檢查，DNA，基因芯片，然后就是這幾年發(fā)展很迅猛的新一代程序技術(shù)，這個(gè)圖片大概介紹了目前對這些技術(shù)發(fā)展的評估。但是早在20年前我和全美遺傳學(xué)會(huì )主席，在紐約雜志上提出來(lái)一種設想，鑒于耳聾有上百個(gè)基因，導致不同人群的耳聾，但是非常奇妙和重要的一點(diǎn)，和其他遺傳性疾病不一樣的，每一個(gè)群體都有兩三個(gè)耳聾基因最常見(jiàn)的耳聾基因，就是DNA的改變，兩三個(gè)基因能夠倒置60%以上遺傳性病人，這就給我們提供了很好的早期快速診斷的契機，所有人類(lèi)遺傳性疾病是沒(méi)有的。我們當時(shí)在頂尖雜志上提出了這樣的設想。當時(shí)我在這里，這是美國20年申請第一個(gè)國內衛生研究院基金提出的，我們就要等待一種技術(shù)，能夠快速找出廉價(jià)診斷耳聾，但是很遺憾，在歐美國家我們沒(méi)有做到這一點(diǎn)，雖然在歐美我們在研究基因鑒別這些聾基因是遙遙領(lǐng)先，但是在大規模篩查，發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)和公益產(chǎn)業(yè)的結合上，在某些方面還是滯后一步。在中國我們由于博奧公司和耳鼻喉，特別是301醫院的精誠合作，在世界上首次發(fā)展快速準確，廉價(jià)等，對中國群體9個(gè)常見(jiàn)突變的基因診斷芯片，這就為大規模的耳聾，聾兒的篩查成為了現實(shí)。也就有今天，在中國新生兒的篩查超過(guò)百萬(wàn)這么大的盛世。
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這張圖片就是中國非常寶貴的經(jīng)驗，在歐美國家還沒(méi)有達到這一步，剛剛韓院士描述的三個(gè)預防措施，通過(guò)基因突變，在301醫院教授，所有的防聾團隊。博奧從技術(shù)，產(chǎn)品支持下，這是非常了不起的一個(gè)創(chuàng )造。
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大家看在新生兒耳聾美國主要用的方法，歐美用聽(tīng)力設備進(jìn)行新生兒的篩查，在美國100%的新生兒在產(chǎn)房就通過(guò)了這個(gè)檢查，這是在美國，他們要提出的問(wèn)題?；蚝Y查能夠代替聽(tīng)力篩查嗎，或者能夠替補一些基因篩查嗎，答案是肯定的，但是因為在歐美國家你要說(shuō)，就要提出很詳細的數據證明它，我們現在正在做這方面的問(wèn)題，新生兒你就可以看見(jiàn)，要是不早期診斷的話(huà)，經(jīng)濟負擔非常嚴重的，一個(gè)新生兒如果早期篩查的話(huà)，可以在美國節約40萬(wàn)美元。終身我們進(jìn)行早期篩查，可以節約100萬(wàn)美元，對聾兒進(jìn)行康復活動(dòng)。
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標準的耗時(shí)，耗錢(qián)，雖然我們做這些研究，很少有美國保險公司能夠有這方面的檢測，對病人，基本上很多病人都不能進(jìn)行遺傳性耳聾基因的診斷，另外現在說(shuō)新一代技術(shù)，雖然快速，覆蓋面廣，但是技術(shù)上還面臨需要挑戰。至少在5到10年，要用到臨床還不是很現實(shí)的問(wèn)題?；蛐酒夹g(shù)你們可以看到，不管從得到結果時(shí)間，消費在準確度上都有它非常大的優(yōu)勢，這張圖片我總結了這個(gè)在科學(xué)文獻上發(fā)表的文章，你們仍然可以看作咱們博奧檢測芯片目前來(lái)說(shuō)，在最短時(shí)間，我們能夠給病人檢驗結果，這一點(diǎn)非常重要。大家可能作為病人，你到了醫院，到了大夫面前最喜歡知道這個(gè)檢驗結果能夠什么時(shí)候出來(lái)。美國也是一樣。
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所以我覺(jué)得現在是時(shí)候了，因為有我們中國這么獨一無(wú)二的經(jīng)驗，這個(gè)寶貴的成功經(jīng)驗，我們怎么來(lái)進(jìn)行這方面的合作，共創(chuàng )全球，及中美耳聾基因篩查。
邁阿密大學(xué)在美國的東南部，相當于我們的海南位置。我們是美國第二大的醫療中心，是國際一流的遺傳性耳聾基礎研究基地和臨床研究中心，這是我在15年前建立起來(lái)的這個(gè)中心。
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當然我可能很快用這張圖介紹一下我的背景，幫助大家理解，為什么我能夠在美國引領(lǐng)這方面，而且我非常自信，能夠讓我們中國的先進(jìn)經(jīng)驗，借鑒到全世界。我是成都華西醫學(xué)大學(xué)畢業(yè)，像程院士一樣，我們當時(shí)都是在英國留學(xué)，我拿了遺傳學(xué)博士，然后到了美國取得了我的耳鼻喉外科醫生的專(zhuān)業(yè)訓練和美國醫學(xué)科學(xué)家的所有研究的基因。我們邁阿密大學(xué)兒研所也是全美最大的兒研所之一，從耳蝸移植，基因診斷，所有的臨床，對病人的干預，都是非常全面的一個(gè)耳鼻喉科系在全美。我們外科系的話(huà)有非常強的研究基礎，從遺傳性耳聾到干細胞，到聽(tīng)力各方面的臨床治療，都是全美最大的耳鼻喉研究中心。我們耳聾研究中心是全美一流的基礎研究和臨床治療中心，從新基因的診斷，鑒別，我的團隊鑒別15%的全世界所有的耳聾基因，在過(guò)去20年，這就是為什么我現在重心是美國，研究院資助最強的研究中心，每年他們給我200萬(wàn)美元的資助，讓我的團隊研究新的耳聾中心，鑒于診斷的程序，從基因功能到治療，我們都有完整的一套實(shí)驗室在進(jìn)行這方面研究。更重要的是因為我作為美國開(kāi)業(yè)的耳鼻喉科大夫，我們有很強的臨床梯隊，對耳聾病人的康復，治療，耳蝸移植和術(shù)后的培訓。
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在科學(xué)研究上，我們研究在全世界已經(jīng)采用，世界頂尖雜志剛剛發(fā)表我們一個(gè)封面文章，這是一個(gè)新的耳聾基因，發(fā)現了一個(gè)新的耳聾基因，這是這個(gè)月在世界頂尖雜志，人類(lèi)遺傳雜志上發(fā)表。目前我是在全美在外科醫生，耳鼻喉外科大夫，國內衛生研究院資助最高的，來(lái)進(jìn)行耳聾研究的臨床大夫。我們的研究在美國主流界，媒體，遺傳界都有很多的引用。就像這家父母是耳聾的，6個(gè)孩子都是耳聾，在5、6年前我們診斷了，它是最常見(jiàn)的耳聾基因，就像中國人，剛才韓院士提到的，這個(gè)美人家系也有這種，我們進(jìn)行了6個(gè)小孩，進(jìn)行了耳蝸移植，他們都從無(wú)聲變成了有聲，去年電視臺還專(zhuān)門(mén)做了一個(gè)采訪(fǎng)活動(dòng)。
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同時(shí)我們也對國際耳鼻喉大夫，研究者耳聾，遺傳性耳聾的培訓，特別對中國，因為我們海外華人還是希望能夠用我們學(xué)到的知識，來(lái)幫助，而且現在很多方面我們能夠借鑒祖國的，在全世界領(lǐng)先的地方，就像我們新生兒耳聾篩查這部分，這絕對是世界領(lǐng)先水平。我想我們都是從臨床出發(fā)，從病人，怎么樣幫助病人，然后就是基礎，進(jìn)行基因研究，新基因的建立，現在已經(jīng)做的非常成功了。然后再轉到臨床應用，現在大家講的多的，轉化醫學(xué)我覺(jué)得我們和博奧和301，主要這方面發(fā)揮雙方的優(yōu)勢進(jìn)行強強合作，把中國推向世界。實(shí)際上已經(jīng)成為全國的耳蝸研究和培訓中心。從亞洲，歐洲，非洲，中東地區還有歐洲，其他地區，進(jìn)行合作研發(fā)的都非常多。
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最終的話(huà)，我們應用博奧的耳聾基因的芯片篩查，我們能夠建立一種種族和群體篩查，在耳聾是獨一無(wú)二的，其他遺傳性疾病不怎么合適，因為在耳聾剛剛提到了一個(gè)很重要的事實(shí)，獨一無(wú)二，很多遺傳性疾病都沒(méi)有的，只有兩三個(gè)耳聾基因在每一個(gè)群體，現在還沒(méi)有發(fā)現在黑人群體，致聾基因，博奧為我們設計的每個(gè)群體，像中國芯片一樣，進(jìn)行新生兒，普通群體的篩查，進(jìn)行我們現在設計的，包括所有180個(gè)耳聾基因的，它給下一代技術(shù)，這個(gè)要費時(shí)，更耗錢(qián)進(jìn)行篩查，然后在全基因族進(jìn)行篩查，這樣就有很完整的，對耳聾基因一種簡(jiǎn)便，快速省錢(qián)的方法。
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我們已經(jīng)有非常明確的目標，已經(jīng)達到了我們地區階段的基因芯片的設計，高加索人，北人，歐洲人種的基因芯片，就像中國10年前程院士他們設計的9個(gè)芯片，現在在歐美人，也是代表50%以上的耳聾，我們已經(jīng)接近完成這個(gè)芯片的設計，我們會(huì )進(jìn)行技術(shù)鑒定，最后我組織了由哈佛大學(xué)，耶魯大學(xué)所有幾個(gè)大學(xué)，在歐美認證的實(shí)驗室，來(lái)進(jìn)行我們博奧芯片，推廣。這就是我們近一年的目標。這是我們歐美人群基因芯片設計的情況，包括所有兒童基因，用現代新一代技術(shù)的耳聾芯片，這個(gè)我們也會(huì )和博奧公司進(jìn)行合作開(kāi)發(fā)，用于中國人群。
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我總是認為對耳聾的聽(tīng)力方面的篩查歐美非常完善，并不能篩查出所有的聾兒，加上我們基因診斷的篩查，能夠把所有耳聾患者進(jìn)行早期的干預，這是一項非常重大的利民利國，有經(jīng)濟效益的活動(dòng)，我已經(jīng)在美國耳鼻喉科和遺傳兩會(huì )上進(jìn)行這方面的推誠，大家非常認可。而且對中國取得的，在耳聾篩查，芯片技術(shù)和篩查結合到企業(yè)界，科學(xué)界和政府的支持，這是我們中國的經(jīng)驗，我會(huì )盡我的全力和中國合作，和博奧合作，讓我們中國的技術(shù)走向世界。謝謝。