全組學(xué)數據分析系統

全組學(xué)數據分析系統支持多個(gè)測序平臺的多種組學(xué)數據的高效自動(dòng)化分析。DNA層面包括全外顯子測序數據分析系統和10x Genomics全基因組數據分析系統。表觀(guān)組層面包括甲基化芯片數據分析系統和免疫共沉淀測序數據分析系統。RNA層面包括轉錄組數據分析系統和RASL數據分析系統。此外，還包括微生物組擴增子測序數據分析平臺和免疫組庫數據分析系統等其它組學(xué)數據分析系統。全組學(xué)數據分析系統為各組學(xué)技術(shù)搭建了平臺，同時(shí)為多組學(xué)聯(lián)合分析提供了基礎。通過(guò)對生物學(xué)樣本的組學(xué)數據提取和分析，可以從DNA、RNA、代謝組等多個(gè)層面挖掘和探究組學(xué)數據，為解決生物學(xué)問(wèn)題提供思路。組學(xué)數據分析系統從操作上能夠使各組學(xué)數據分析流程實(shí)現標準化和自動(dòng)化，并通過(guò)設置常規分析和模塊分析滿(mǎn)足多樣化分析需求。同時(shí)，系統設有項目管理和任務(wù)管理模塊，實(shí)現用戶(hù)對項目和任務(wù)的全面實(shí)時(shí)監控和跟進(jìn)，更方便高效地進(jìn)行組學(xué)數據研究。

基于宏基因組學(xué)的臨床病原體鑒定

MAPMI^®數據分析與管理云平臺包括數據分析管理系統和報告解讀系統。數據分析管理系統通過(guò)自建高質(zhì)量全類(lèi)型的病原參考數據庫，實(shí)現對16,109種病毒、13,362種細菌、1,659種真菌、270種寄生蟲(chóng)和2,500種耐藥基因的準確檢測分析，并通過(guò)云計算技術(shù)實(shí)現了30分鐘內完成一個(gè)run（約80GB）測序數據的快速并行分析。MAPMI^®數據分析算法在多種類(lèi)型臨床樣本中均具備良好的靈敏度和特異性，尤其適用于急危重癥和疑難感染樣本的分析與輔助診斷。報告解讀系統通過(guò)對數據分析結果的整合統計分析，實(shí)現了樣本信息管理、交叉污染判定、陽(yáng)性病原體指標篩選和審核、臨床檢測報告生成等功能。

藥物基因組

藥物基因組學(xué)以功能基因組學(xué)和分子藥理學(xué)為基礎，結合藥代動(dòng)力學(xué)和藥效動(dòng)力學(xué)，分析遺傳變異對藥物反應的影響，有助于指導臨床醫生根據患者個(gè)體遺傳特征選擇適當的藥物劑型和用藥劑量，獲得最優(yōu)化的臨床用藥指導。藥物基因組學(xué)數據平臺主要解決了基于患者個(gè)體遺傳信息，進(jìn)行精準用藥解讀，從而輔助醫生選擇最優(yōu)的治療方式。目前，藥物基因組學(xué)數據平臺包含兩個(gè)主要的應用方向，腫瘤藥物治療決策支持系統和精神類(lèi)疾病精準用藥解讀系統。

腫瘤藥物治療決策支持系統（OncoPDSS）由數據平臺、分析平臺和應用平臺組成。數據平臺收集整理了腫瘤用藥指導信息，包括藥物說(shuō)明書(shū)、NCCN等權威臨床指南。分析平臺能夠對基因檢測數據進(jìn)行在線(xiàn)分析與注釋。應用平臺通過(guò)調用數據平臺的知識數據，對分析平臺的基因檢測數據進(jìn)行精準用藥解讀，生成腫瘤精準用藥解讀報告，從而輔助臨床醫師對腫瘤患者進(jìn)行精準治療。

精神類(lèi)疾病精準用藥解讀系統（MDPMS）基于藥物知識庫，結合患者基本信息和基因變異數據，生成精神類(lèi)疾病精準用藥解讀報告，提供個(gè)性化的用藥指導。其中藥物知識庫收集整理了多類(lèi)用藥證據，包括藥物基因組學(xué)證據、藥物說(shuō)明書(shū)，以及臨床試驗信息。精神類(lèi)疾病用藥解讀系統綜合多類(lèi)證據，確定可用、禁用、慎用的藥物列表，并提供臨床試驗信息、基因-藥物關(guān)聯(lián)信息等，便于臨床醫生綜合判定后選擇最優(yōu)化的治療方式。