科學(xué)新聞 “小豆丁”成長(cháng)記

我叫“小豆丁”，從一出生，我就獲得了實(shí)驗室里所有研究人員的關(guān)心與呵護。

其實(shí)，我還有一個(gè)聽(tīng)起來(lái)很厲害的名字——晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒，但實(shí)驗室的叔叔阿姨都習慣叫我“小豆丁”。

如果從拿到“出生證”那年開(kāi)始算，今年我已經(jīng)5周歲了。但是很多人并不知道，在誕生之前，我在博奧生物的實(shí)驗室，已經(jīng)被研究人員們反反復復“折騰”了3年。

精益求精“小豆丁”

在這3年里，為了追求完美，我不斷被調整精度、效率、通量和成本。雖然很辛苦，但我明白，研究人員是希望我能盡可能高效地為聽(tīng)力健康服務(wù)。盡管這個(gè)過(guò)程十分坎坷，但在科研人員們不厭其煩、三年如一日的鉆研與實(shí)驗過(guò)程中，我也變得更加堅強和健壯。

不負眾望，在經(jīng)過(guò)1000多天的反復實(shí)驗與測試后，我終于來(lái)到了這個(gè)世界?？吹窖芯咳藛T們盯著(zhù)我時(shí)的欣慰表情，我感到異常驕傲。而更讓我為之自豪的是，我居然是世界上第一張遺傳性耳聾檢測基因芯片，能同時(shí)檢測針對重度先天性耳聾、藥物性耳聾和后天遲發(fā)性被稱(chēng)為大前庭水管綜合征的4個(gè)基因中的9個(gè)突變位點(diǎn)，而一次檢測只需5小時(shí)。

躺在研究人員的掌心，我能清楚地感知他們的期待。

在漫長(cháng)的研究時(shí)間里，我聽(tīng)到了很多關(guān)于耳聾的故事。耳聾是這個(gè)國家第二大殘疾，全國共有2000多萬(wàn)聾人，而新出生的寶寶耳聾發(fā)生的比例約為1~3‰，每年新生聾兒超過(guò)3萬(wàn)例，加上后天遲發(fā)性耳聾和藥物致聾約3萬(wàn)例，每年新增聾兒總數逾6萬(wàn)例，其中遺傳因素所致的耳聾約占60%。

而我的任務(wù)，就是通過(guò)對基因的識別，預防先天性耳聾出生缺陷，避免藥物致聾，預防或者延緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)生和發(fā)展。

載著(zhù)研究人員的心血和醫生們的期待，我信心滿(mǎn)滿(mǎn)。恨不得立刻奔向需要我的寶寶們，大展拳腳。但沒(méi)想到的是，這條路上不僅荊棘滿(mǎn)布，而且關(guān)卡重重，甚至讓我心灰意冷。

一張“準生證”

想要為耳聾患者帶來(lái)幫助，首先我需要一張“準生證”，這代表我的身份是符合國家標準的，能讓醫生和患者們放心地使用。

盡管從出生我就被賦予了很多光環(huán)：世界上第一張遺傳性耳聾檢測基因芯片，國家重點(diǎn)新產(chǎn)品、同時(shí)具有高精度、高效率、高通量、低成本等特點(diǎn)?？蛇@張“準生證”的獲得卻依舊分外艱難。

博奧的工作人員準備了很多關(guān)于我身世的材料，提交給一個(gè)叫做“藥監局”的部門(mén)。然而，在接下來(lái)很長(cháng)一段時(shí)間里，我聽(tīng)到最多的就是來(lái)自研究人員的嘆息。之后，我被反反復復地帶到陌生人面前，參加各種各樣的研討會(huì )，聽(tīng)著(zhù)各種不同專(zhuān)家的聲音。

我和研究人員們等了很久，差點(diǎn)都快讓我喪失了信心和勇氣。研究人員們總是告訴我，專(zhuān)家們需要時(shí)間來(lái)了解我?？墒?，專(zhuān)家們?yōu)槭裁床辉谖艺Q生的那一刻就關(guān)注我、了解我呢？為什么不能跟蹤我走過(guò)臨床驗證呢？如果那樣，我相信大家就不會(huì )花那么多時(shí)間來(lái)開(kāi)會(huì )討論我了。

2009年，我終于迎來(lái)了屬于自己的一張“準生證”！它是由國家食品藥品監督管理總局頒發(fā)的醫療器械注冊證書(shū)，而我也成為了世界上第一張經(jīng)政府批準用于臨床的遺傳性耳聾基因檢測芯片。

看著(zhù)研究人員欣喜若狂的樣子，我想我終于熬出頭了。只是，我也有很多擔心和顧慮：不知道我的“豆丁”兄弟姐妹們是否每一個(gè)都像我一樣身體健康而強壯，想到它們也要和我一樣，通過(guò)如此嚴酷而漫長(cháng)的考驗，真的很擔心。真心希望我的合格，能夠帶給它們一些便捷，讓它們能更加省時(shí)和省力地獲得自己的“準生證”。

我要公平賽跑

拿到“出生證”之后，我才知道，原來(lái)每一個(gè)產(chǎn)品都有自己的身價(jià)，我也不例外。但是和其他產(chǎn)品不同，我是第一個(gè)出生的，沒(méi)有先例可以遵循。

讓我擔心的事情又發(fā)生了，我的身價(jià)成為了一個(gè)讓博奧生物的工作人員非常頭疼的問(wèn)題。

他們告訴我，我的身價(jià)不是自己可以決定的，也不能與購買(mǎi)和使用我的人一起商量。而且讓我更為驚訝的是，決定身價(jià)并不是像獲取“準生證”一樣只要等待就可以，那些負責這件事的工作人員為此幾乎“跑斷了腿”。原來(lái)，決定我身價(jià)的機構居然有好多好多，各個(gè)省、市對于我的身價(jià)的制定竟然是完全不同的，需要一個(gè)一個(gè)地方去跑申報。

明明中國有那么多耳聾患者，明明有那么多人需要我，可究竟為什么我就是無(wú)法立刻來(lái)到他們的身邊？從拿到“準生證”到現在，我已經(jīng)5歲了?？墒?，全國只有幾個(gè)省市批準了我的身價(jià)。研究人員心痛地告訴我，如果真有我和兄弟姐妹定居全國的那天，可能他們都已經(jīng)老了。

但也有值得高興的消息，研究人員告訴我，隨著(zhù)國家創(chuàng )新體系的建設，當前中國各級政府和部門(mén)對于創(chuàng )新驅動(dòng)發(fā)展有了新的較深的認識，并推出了一些鼓勵創(chuàng )新的政策法規?？裳芯咳藛T在為此欣喜的同時(shí)，卻發(fā)現看似路通了，但其實(shí)還有“玻璃門(mén)”擋著(zhù)，“可望而不可及”。

比如，自主定價(jià)這道“玻璃門(mén)”。如果一個(gè)省區或直轄市為我定下身價(jià)并批準通過(guò)就能在其他的地方備案定價(jià)，或者為其他地方的審批規定一個(gè)時(shí)間，那么，研究人員們就不會(huì )等到頭發(fā)白了也看不到盡頭。

同時(shí)，我還要面對與國外產(chǎn)品的比賽?？墒?，比賽的選手們卻不在同一個(gè)起跑線(xiàn)上：為我規定身價(jià)的人，往往因為這些產(chǎn)品是從國外來(lái)的而為它們規定很高的身價(jià)，這讓我很難理解。

望眼欲穿新衣服

這段時(shí)間，我又學(xué)習到了一個(gè)新的詞語(yǔ)，叫做“醫?！?。

工作人員說(shuō)，如果我能穿上這件叫做“醫?！钡耐馓?，就能讓更多使用我的家庭節省很多費用，也能讓他們沒(méi)有后顧之憂(yōu)地選擇我，還能讓我服務(wù)全國的家庭。這樣很多年后，整個(gè)國家的聾病發(fā)病率都會(huì )降低，并且為國家省下一大筆聾病治療和康復的錢(qián)。

如果是這樣，我的志向就是一定要努力穿上這件新衣服?？墒鞘虑楹孟襁h不是我所想象的那樣。

雖然很多“小豆丁”都和我一樣，想要這件美麗的外衣，可是因為國家訂做衣服的錢(qián)實(shí)在有限，再加上部分家庭健康的人認為我們對那些身處險境的人群的幫助并不是必需的，所以很多愿望至今都沒(méi)能實(shí)現。

我需要一個(gè)機會(huì )

工作人員帶著(zhù)我東奔西走，跑遍全國的醫院，幾乎磨破了嘴皮子。

現在，我和我的兄弟姐妹正在參與對北京戶(hù)籍人口和常住人口新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查的項目，這讓我們和工作人員都無(wú)比忙碌而開(kāi)心。

只需要一滴新生寶寶的足跟血，我們這些“小豆丁”就能明確測出遺傳病因，并預防遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，避免聽(tīng)力損傷加重。每年，我都會(huì )使在北京出生的20多萬(wàn)新生兒受益，可以檢出耳聾基因攜帶者近萬(wàn)人，藥物性耳聾易感者500多人，如果考慮到母系遺傳的規律則可避免近5000人后天因使用耳毒性藥物致聾。

但是，我卻更擔心這份高興和滿(mǎn)足是否能夠持續。因為伴隨著(zhù)這項“惠民服務(wù)”工程的結束，可能我又要和小寶寶們分開(kāi)了，而下次見(jiàn)面不知要等到何時(shí)。

我只是一個(gè)小小的“豆丁”，雖然我足夠堅強，但依舊只是幼苗。我需要水、陽(yáng)光和肥沃的土壤，需要滋養與呵護，使我能茁壯成長(cháng)為參天大樹(shù)?！?