無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因篩查通過(guò)采集孕婦外周血（5ml）, 提取游離的胎兒DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結合生物信息分析，可以得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體，18-三體，13-三體）的風(fēng)險，準確率高達99%以上，能彌補傳統血清學(xué)篩查唐氏綜合征假陽(yáng)性高的不足，還能讓孕產(chǎn)婦避免因羊水穿刺帶來(lái)的心理壓力和可能的流產(chǎn)風(fēng)險。

目前，已有超過(guò)420萬(wàn)孕婦在博奧生物完成無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因篩查，檢測出陽(yáng)性總數23000多人，其中檢出唐氏綜合征陽(yáng)性例數14000多人，使很多家庭避免了生育出生缺陷患兒的悲劇，取得了良好的經(jīng)濟和社會(huì )效益。