新華網(wǎng)“ 翟立功：讓耳聾基因篩查天籟工程項目惠及更多人 ”。

2015年04月17日 新華網(wǎng)

2015年4月16日，由中國出生缺陷干預救助基金會(huì )，生物芯片北京國家工程研究中心和博奧生物集團有限公司共同主辦的，百萬(wàn)遺傳性耳聾基因篩查科學(xué)與國際合作論壇，在北京市昌平區生命科學(xué)園舉行。
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中國出生缺陷干預救助基金翟立功秘書(shū)長(cháng)發(fā)表了講話(huà)。
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他說(shuō)，我國是一個(gè)出生缺陷高發(fā)國家，全國每年新增出生缺陷數約90萬(wàn)例，占當年出生人口總數的5.6%。全國每年新增出生缺陷病例接近全球的20%，針對中國出生人口的嚴峻形勢，本著(zhù)減少出生缺陷人口發(fā)生比率，促進(jìn)出生缺陷患者康復，提高救助對象，生活質(zhì)量的宗旨。中國出生缺陷干預救助基金會(huì )，在黨中央，國務(wù)院領(lǐng)導和相關(guān)部委局的大力支持下，以及愛(ài)心企業(yè)的資助下，于2011年8月30日正式成立在過(guò)去3年多時(shí)間中，我們已經(jīng)在海南儋州，山西長(cháng)治，青海同德等地方先后組織實(shí)施了從生命起點(diǎn)關(guān)注民生為主題的多項出生缺陷干預救助項目。促進(jìn)出生缺陷患者康復，提高救助對象生活質(zhì)量，提升出生人口素質(zhì)等方面發(fā)揮了積極作用。我們工作不僅得到了黨中央國務(wù)院領(lǐng)導和相關(guān)部門(mén)的充分認可，而且得到了不少地方政府和企業(yè)大力支持。這是我們的榮幸。
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與我們共同主辦這次活動(dòng)的生物芯片，北京國家工程研究中心暨博奧生物集團有限公司就是積極參加這項事業(yè)，并做出了很大貢獻的優(yōu)秀企業(yè)代表。聽(tīng)力障礙是最主要的出生缺陷之一，根據第二次全國殘疾人抽樣調查報告顯示，我國聽(tīng)力障礙患者多達2780萬(wàn)，占全國8296萬(wàn)殘疾人的33.5%，據各類(lèi)殘疾之首。臨床數據表明超過(guò)60%的聽(tīng)力障礙是由于遺傳基因引起，這種基因叫做致聾基因。對致聾基因進(jìn)行篩查，可以幫助聽(tīng)障者，自身致聾的因素，了解后代聽(tīng)障和家人聽(tīng)障風(fēng)的問(wèn)題。新生兒臨床性耳聾篩查天籟工程，就是我們開(kāi)展的出生缺陷干預救助項目之一，這個(gè)項目首先在山西省長(cháng)治市，于2013年啟動(dòng)實(shí)施。主要是對全市新生兒和高危人群進(jìn)行耳聾基因篩查，安裝人工耳蝸及聽(tīng)力康復。組建全市婦幼保健信息網(wǎng)絡(luò )，截止2015年3月31日長(cháng)治市共采集并完成檢測61296份新生兒的血樣，突變攜帶者2856人，陽(yáng)性率為4.66%。其中確診藥物性耳聾易感者182例，占全部篩查人群的25.98%，給發(fā)放生活指導卡片，以避免藥物性耳聾發(fā)生，檢測出來(lái)先天性耳聾患兒8例，占全部篩查人群的千分之0.14。進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，為預防和減少耳聾殘疾發(fā)生提供了明確指導。同時(shí)將篩查出來(lái)的先天性耳聾患者轉治聾兒康復中心進(jìn)行康復訓練，做到早發(fā)現，早治療，并為篩選出來(lái)的5位，7到14歲安裝了人工耳蝸及康復訓練，取得了顯著(zhù)效果。央視的焦點(diǎn)訪(fǎng)談，午間新聞，各大網(wǎng)站都對這一項目的實(shí)施進(jìn)行了宣傳報道，并稱(chēng)之為惠民工程。這一項目的實(shí)施不僅讓每個(gè)新生兒，每個(gè)家庭都從中受益，而且讓更多的民眾看到了各級政府為改善的積極作用。
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去年以來(lái)我們基金會(huì )與長(cháng)治市政府，聯(lián)合啟動(dòng)新生兒48種先天性遺傳病例檢測，努力使長(cháng)治全國第一個(gè)免費為新生兒檢測耳聾基因和48種先天性遺傳代謝病的城市。
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根據新生兒耳聾基因篩查，生物芯片應用項目實(shí)施情況的經(jīng)濟學(xué)評估，結果表明篩查效率1：7.27，投入1元可以獲得7.27元的收益。使篩查出來(lái)的聾兒可以達到聾而不啞，篩查出來(lái)的基因攜帶者可以避免耳聾的發(fā)生，大幅度的減少耳聾患者，具有很好的社會(huì )效益和經(jīng)濟效益。公益領(lǐng)域以基金會(huì )和政府為主導，多部門(mén)協(xié)作，全社會(huì )參與的慈善公益模式和協(xié)作推進(jìn)模式。共同保障更多的兒童健康成長(cháng)。目前通過(guò)已完成的百萬(wàn)人新生兒耳聾基因檢測數量來(lái)看，不僅揭示了我們基金會(huì )與協(xié)作單位，為我國預防出生缺陷所做出的積極貢獻，而且也見(jiàn)證了這種協(xié)作模式的可行性和相關(guān)單位的技術(shù)實(shí)力。完成了百萬(wàn)人檢測目標，我們將邁向千萬(wàn)目標，未來(lái)5年內我們將采用生物芯片技術(shù)，通過(guò)醫療機構的推廣，公益等方式，再努力新增服務(wù)人群一千萬(wàn)，實(shí)現耳聾基因檢測的造福人群一個(gè)億，能不能達到，看以后的工作。
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同時(shí)通過(guò)大數據影響國家衛計委，地方政府，協(xié)會(huì )，等相關(guān)單位，對項目推廣提供更大的支持。今年以來(lái)山西，江蘇，河南，內蒙等省市城市與我們洽談合作，積極在當地展開(kāi)實(shí)施這個(gè)項目，我們將以長(cháng)治項目為示范，努力讓耳聾基因篩查天籟工程項目遍布全國各地，惠及更多的人。為此我再次倡議和呼吁，希望更多企業(yè)和熱心人士參與到這項事業(yè)中來(lái)，共同推進(jìn)我國出生缺陷干預救助事業(yè)發(fā)展，最后真誠的希望今天與會(huì )的各位嘉賓和專(zhuān)家為我們這項事業(yè)的科學(xué)發(fā)展，提出寶貴的意見(jiàn)和真知灼見(jiàn)，讓我們早日實(shí)現惠及更多人的目標。