中國科學(xué)報“中國人群唇腭裂遺傳研究獲突破 ”。

本報訊（記者王璐）清華大學(xué)醫學(xué)院、生物芯片北京國家工程研究中心日前聯(lián)合舉行新聞發(fā)布會(huì )，發(fā)布了國際上首次對中國人群非綜合癥型唇腭裂進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的成果。研究針對先天性唇腭裂展開(kāi)全基因組關(guān)聯(lián)研究，除確認了四個(gè)曾報道過(guò)的關(guān)聯(lián)區域外，還鑒定出一個(gè)新的關(guān)聯(lián)位點(diǎn)與中國人的唇腭裂顯著(zhù)關(guān)聯(lián)。相關(guān)研究日前在線(xiàn)發(fā)表于《自然—通訊》。

經(jīng)過(guò)3年攻關(guān)，研究人員先后完成了兩期全基因組掃描和兩輪驗證工作，通過(guò)研究我國六個(gè)獨立群體總計超過(guò)2500例患者及3100例對照的樣品，闡釋了中國人先天性非綜合征型唇腭裂的遺傳結構。研究在染色體16p13.3區域首次鑒定出一個(gè)顯著(zhù)關(guān)聯(lián)的位點(diǎn)rs8049367，該位點(diǎn)位于CREBBP基因和ADCY9基因之間，并驗證確認了國際上之前報道過(guò)的四個(gè)位于1q32.2、10q25.3、17p13.1和20q12染色體區域的位點(diǎn)。

研究同時(shí)發(fā)現，在中國人群中，位于1q32.2區域的rs2235371相關(guān)單體型比之前報道的rs642961位點(diǎn)可能發(fā)揮更重要的作用。這些發(fā)現為探索中國人群先天性唇腭裂的遺傳基礎和發(fā)病機理提供了有力證據。

唇腭裂在我國發(fā)生率為1.82/1000人，每年大約新出生3.5萬(wàn)個(gè)唇腭裂患兒。該病治療周期長(cháng)、花費大，給家庭帶來(lái)巨大的精神痛苦和經(jīng)濟負擔。先天性唇腭裂發(fā)病是遺傳與環(huán)境雙重作用的結果。除遺傳因素外，孕期的營(yíng)養、內分泌、藥物、煙酒、感染、損傷、物理性因素如放射線(xiàn)、微波等，都是容易產(chǎn)生唇腭裂患兒的常見(jiàn)危險環(huán)境因素。

博奧生物集團高級副總裁許俊泉表示，基于此次研究成果制備個(gè)性化的易感檢測基因芯片，并在育齡和高危人群中推廣使用，可有效實(shí)現預防為主的婚前檢查、孕期篩查及產(chǎn)前檢測的“三級”預防策略。