海外網(wǎng)“海內外專(zhuān)家聯(lián)手 推進(jìn)遺傳性耳聾基因篩查研究”。

海外網(wǎng)4月17日電 4月16日，由中國出生缺陷干預救助基金會(huì )、生物芯片北京國家工程研究中心、博奧生物集團有限公司主辦的“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬(wàn)暨科學(xué)與國際合作論壇”在北京舉行。我國已開(kāi)展耳聾基因篩查的地方政府領(lǐng)導、醫療機構負責人、專(zhuān)家學(xué)者、產(chǎn)業(yè)界代表等約300人出席，共同見(jiàn)證了我國在基因檢測領(lǐng)域所取得的領(lǐng)先世界的突破性成果。

中國耳聾基因篩查突破100萬(wàn)人

針對中國耳聾基因篩查情況，世界衛生組織防聾合作中心主任、北京市新生兒耳聾基因篩查專(zhuān)家小組組長(cháng)韓德民院士說(shuō)，截止目前，全國使用耳聾基因篩查芯片篩查的總人數已達120萬(wàn)人，這是全球最大規模使用分子檢測技術(shù)對遺傳性疾病所做的篩查。

據生物芯片北京國家工程研究中心主任、博奧生物集團總裁程京院士介紹，全球第一張耳聾基因篩查芯片于2009年由生物芯片北京國家工程研究中心研發(fā)，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準診斷的工具。

程京說(shuō)，這個(gè)數據一方面讓他引以為傲，同時(shí)也讓他產(chǎn)生更大的擔憂(yōu)。雖然我們已經(jīng)做到了全球最大規模的耳聾基因篩查，但100萬(wàn)人在14億中國人中只是很小的一部分，防治遺傳性耳聾仍然任重道遠，全社會(huì )還需要做出更大努力。

目前已開(kāi)展耳聾基因篩查的地區取得了顯著(zhù)的經(jīng)濟效益和社會(huì )效益，群眾對于開(kāi)展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。

研究成果將服務(wù)美國和歐洲大陸

此前，中國人在遺傳性耳聾篩查上取得的突出成績(jì)，多次引發(fā)了國內外的高度關(guān)注。全國多個(gè)省市紛紛派員到北京來(lái)學(xué)習這一先進(jìn)做法，臺灣也引入并實(shí)施了耳聾基因篩查，美國方面去年與中心達成合作協(xié)議。

目前已開(kāi)展耳聾基因篩查的地區取得了顯著(zhù)的經(jīng)濟效益和社會(huì )效益，群眾對于開(kāi)展耳聾基因篩查高度接受和高度信任。今年針對白種人的耳聾基因篩查芯片系統已研制成功，很快會(huì )服務(wù)美國和歐洲大陸。

總結會(huì )上啟動(dòng)了“百千萬(wàn)億計劃”，力爭在未來(lái)五年內采用生物芯片技術(shù)，支持各地以公益、為民辦實(shí)事等方式再新增服務(wù)人群一千萬(wàn)；實(shí)現耳聾基因篩查直接、間接造福人群一個(gè)億，以全面建立起我國應對遺傳性耳聾的有效預防基礎。（呂文寶）

背景資料：

根據世界衛生組織數據，全球聽(tīng)力殘疾人數為3.6億，占世界人口的5.3%，亞太地區是耳聾高發(fā)區之一。我國是世界上聽(tīng)力障礙和言語(yǔ)障礙者數量最多的國家，在我國8500萬(wàn)殘疾人中，聽(tīng)力殘疾約占1/4，是第二大殘疾。

目前我國共對120萬(wàn)人進(jìn)行了耳聾基因篩查，發(fā)現了1569名先天性聾兒、3556名藥物性耳聾敏感兒。由于每位藥物性耳聾敏感兒的家庭中平均至少有10名母系家族成員屬于藥物性耳聾高危人群。因此，這意味著(zhù)僅藥物性耳聾基因篩查工作就可避免約3.5萬(wàn)名敏感人群發(fā)生藥物性耳聾。以每名耳聾患者耗費70萬(wàn)元的公共衛生資源計算，我國新生兒耳聾基因篩查項目?jì)H藥物性耳聾單個(gè)檢測指標就已產(chǎn)生近250億元的經(jīng)濟效益。

新生兒遺傳性耳聾基因檢測，就是通過(guò)分析新生兒血液，確認與中國人常見(jiàn)的4個(gè)基因9個(gè)位點(diǎn)耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷，從而明確病因，為耳聾的臨床診斷提供依據，對耳聾的發(fā)生具有良好的預防。