科學(xué)新聞 “盡人事聽(tīng)天命，想說(shuō)“入保”不容易”。

長(cháng)江三角洲頭有兩座城。一座是國際大都市上海，另一座是不那么起眼的江蘇南通。

和上海比起來(lái)，可能沒(méi)多少人知道南通也“據江海之會(huì )、扼南北之喉”，但南通的一項“全國領(lǐng)先”卻不得不提——它是目前我國唯一通過(guò)醫保為新生兒耳聾基因篩查支付費用的城市。

這得益于南通靈活的醫保制度。2013年10月，南通市政府通過(guò)了《南通市新生兒遺傳性耳聾基因篩查試點(diǎn)工作方案》，“新生兒遺傳性耳聾基因篩查費用從居民醫保和新農合基金中支付”被寫(xiě)入這份政府文件。

《科學(xué)新聞》記者了解到，南通市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心（南通市政府確定的篩查中心之一，筆者注）于2014年1月啟動(dòng)全市耳聾基因疾病的新生兒篩查后，不到兩個(gè)月的時(shí)間里就接檢了100多個(gè)新生兒，其中確診10例患兒，并分別給他們避免使用耳毒性藥物、避免頭部撞擊和劇烈運動(dòng)等建議。

出生在南通的寶寶是幸運的。我國每年新生兒有1700萬(wàn)左右（預計每年增加200萬(wàn)），但大多數都不能像南通一樣刷醫?？êY查耳聾基因。也就是說(shuō)，遺傳性耳聾基因檢測芯片的成果至今沒(méi)能在全國獲得普遍應用。

算算衛生經(jīng)濟學(xué)這筆賬

“我國有8500萬(wàn)殘疾人，聽(tīng)力殘疾2054萬(wàn)，占四分之一。其中有相當一部分是打針打聾的，‘千手觀(guān)音’的演員，21人中就有18個(gè)?！边@是中國工程院院士程京在2013年中關(guān)村生命科學(xué)園發(fā)展論壇上給出的數據?！按蜥樦旅@”指的就是藥物性耳聾基因攜帶者，會(huì )在后天因注射鏈霉素、慶大霉素等氨基糖甙類(lèi)藥物而致聾。

“盡管作為全國人大的建議也提了，相關(guān)國家部委也咨詢(xún)了，但如何讓耳聾檢測芯片這樣的創(chuàng )新產(chǎn)品進(jìn)入醫療保險和社會(huì )保險，到今天為止我們仍不知道該怎么辦?！背叹o(wú)奈地表示：“進(jìn)醫保，真是找不到門(mén)?！?

醫療保障的主要目標是合理組織財政資源，滿(mǎn)足與經(jīng)濟發(fā)展水平相適應的醫療資金需求。這個(gè)看似簡(jiǎn)單的問(wèn)題是公認的“世界難題”。其中一個(gè)重要原因就在于，醫學(xué)技術(shù)不斷發(fā)展，人民對生命和健康的期望無(wú)止境，而資金的籌集卻是有限的。不過(guò)，出生缺陷疾病的防控屬于基本公共衛生范疇，將其納入醫保體系，從衛生經(jīng)濟學(xué)上來(lái)說(shuō)是非常合算的。

以先天性耳聾為例。根據衛生部醫藥衛生科技發(fā)展研究中心推算，政府對每個(gè)聾人一生的公共衛生支出高達70多萬(wàn)元。通過(guò)分析2012年北京市20萬(wàn)新生兒耳聾基因篩查所得到的數據發(fā)現，耳聾基因篩查可用很少的成本和投入獲得很好的干預效果。

“北京市做過(guò)投入產(chǎn)出比的分析，最保守的估計也達到1:7（成本效益比），應該說(shuō)‘回報’是豐厚的?！苯夥跑娍傖t院耳鼻喉頭頸外科主任、聾病分子診斷中心主任戴樸告訴記者，如果不做篩查的話(huà)，每年將新增6萬(wàn)~8萬(wàn)耳聾患者，這對社會(huì )醫療體系也是一個(gè)巨大的負擔。

而在其他出生缺陷病方面，《中國出生缺陷防治報告（2012）》根據2003年的資料測算，我國每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟損失超過(guò)2億元，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經(jīng)濟負擔超過(guò)100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經(jīng)濟負擔超過(guò)126億元。在社會(huì )保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導致的因病致貧、因病返貧現象在中西部貧困地區尤為突出。

有業(yè)內人士這樣算了一筆賬：在當前的技術(shù)水平下，只需投入2000元左右就能對十幾種檢測技術(shù)成熟的遺傳病基因進(jìn)行篩查防控，從而規避后期患病后上百萬(wàn)元甚至更高的損失。并且，政府以全民醫保的形式杜絕每個(gè)家庭小概率事件的累積，就變成了對我國遺傳缺陷高發(fā)這一大概率事件的防控。

扼住遺傳缺陷病的“七寸”

幾個(gè)月前，濟南“棄嬰島”備受關(guān)注——這個(gè)有著(zhù)官方背景的嬰兒安全島在11天里收到100多個(gè)被棄的孩子。在棄嬰當中，絕大多數是有出生缺陷的嬰兒。

在生物技術(shù)日新月異的今天，出生缺陷其實(shí)能夠做到可防可控。國內外一些實(shí)踐經(jīng)驗證明，通過(guò)有效的防控手段，人們可以扼住遺傳缺陷病的“七寸”。

塞浦路斯是地中海東部的一個(gè)島國，曾是地中海貧血病的高發(fā)地區。每6個(gè)人中就有1個(gè)“地貧”基因攜帶者，每196個(gè)新生兒中就有1個(gè)重型“地貧”患兒。1972年，塞浦路斯開(kāi)始實(shí)施為期20年的“地貧”防治計劃，取得了很好的效果。目前該國每年重型“地貧“患兒的出生數僅為0~2個(gè)，已基本實(shí)現重型和中間型“地貧”患兒“零出生”的目標。

泰薩二氏病是15號染色體上面的基因突變，猶太人群體比其他群體的發(fā)病率高了近90倍。研究發(fā)現使用一個(gè)簡(jiǎn)單的方法就可以檢測出這種病變，于是全世界的猶太人聯(lián)合起來(lái)，通過(guò)非政府組織，在10多個(gè)國家、100多個(gè)城市，經(jīng)過(guò)40年的努力，基本上控制住了泰薩二氏病對猶太人的“特別關(guān)照”。

我國也有類(lèi)似的成就。2009~2011年，我國財政投入3.2億元，為農村孕前和孕早期婦女免費增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷，取得了顯著(zhù)成效。圍產(chǎn)兒神經(jīng)管缺陷發(fā)生率持續降低，從1996年的13.6/萬(wàn)下降到2011年的4.5/萬(wàn)。

新生兒聾病易感基因的篩查工作在我國部分省市業(yè)已開(kāi)展，但畢竟是少數。在戴樸看來(lái)，如果全國所有的新生兒都進(jìn)行聽(tīng)力基因篩查，那么10~20年后，我國聾病發(fā)病率將會(huì )大大降低。

他告訴記者，通過(guò)10~20年的努力，在全國范圍內積極預防發(fā)生藥物性耳聾、對攜帶者進(jìn)行孕前指導、通過(guò)產(chǎn)前診斷對聾兒父母再次妊娠進(jìn)行防控等，就能顯著(zhù)降低遺傳性聾兒的出生率。

“再向30年或者更長(cháng)時(shí)間推算，我們就能對篩查出的占人群5%的攜帶者的信息加以利用——這些人到了婚育的年齡，我們就可以利用胚胎植入前診斷或者產(chǎn)前診斷，從源頭預防遺傳性耳聾后代的出生?！贝鳂阏f(shuō)，這樣就規避了婚育雙方均為攜帶者有25%概率產(chǎn)下聾兒后代的可能性。

社保初級階段

盡管人們對于出生缺陷疾病的防控納入醫保體系抱有諸多美好想象，但醫保作為社會(huì )保障體系中的一部分，仍處于“初級階段”，可以說(shuō)，“想入保不容易”。

“我們的醫保還處于初級階段，目前先天性疾病并不在醫保范圍之內，其實(shí)這是不應該的?！贝鳂愀嬖V記者，很多先天性疾病都是到長(cháng)大之后才逐漸顯現病癥的，“中國推行全民醫保，不能因為是先天病就不給保障；既然投了醫保，就應該兌現保險，投入、治療?！?

不過(guò)，戴樸也指出，要正視醫保資金來(lái)源有限、還要照顧中國這么大的“盤(pán)子”的現狀，所以新增醫保項目一定是很慎重的?！霸谶@個(gè)過(guò)程中，需要患者、醫療機構、婦幼保健群體等多呼吁，相關(guān)企業(yè)多與地方政府開(kāi)展一些試點(diǎn)項目，促進(jìn)醫保的步子邁得大些?！贝鳂阌X(jué)得，目前相關(guān)部門(mén)給人的感覺(jué)是“主觀(guān)上和客觀(guān)上都不是特別積極”。

衛計委醫藥衛生科技發(fā)展研究中心主任李青在接受《科學(xué)新聞》記者采訪(fǎng)時(shí)直言，產(chǎn)前診斷等新技術(shù)項目要進(jìn)入醫?！皼](méi)那么簡(jiǎn)單”。

“原因并不復雜，整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈條在不同階段由不同部門(mén)分管。市場(chǎng)準入由藥監部門(mén)監管，醫療服務(wù)過(guò)程監管由衛生部門(mén)負責，醫保則是社保部門(mén)的范疇，是否收費、如何定價(jià)則由發(fā)改物價(jià)部門(mén)決定?！薄?