城事5.30特刊:基因守護者

生物芯片，一個(gè)聽(tīng)起來(lái)“高大上”的名詞。通俗的講，就是把遺傳物質(zhì)放置在一塊小芯片上，通過(guò)機器檢測，就可以快速分析特定的信息，也就是說(shuō)，原來(lái)要在很大的實(shí)驗室中需要很多個(gè)試管的反應，現在可以在一張不到指甲大小的芯片上同時(shí)發(fā)生了。邢婉麗是生物芯片北京國家工程研究中心常務(wù)副主任，清華大學(xué)教授。在這里，她和她的團隊參與研發(fā)的多款國際首創(chuàng )生物芯片產(chǎn)品走近百姓的日常生活，廣泛應用于疾病診斷、健康管理、食品安全、司法鑒定等眾多領(lǐng)域。

作為工程研究中心的副主任，每天進(jìn)入實(shí)驗室指導團隊工作成為邢婉麗教授日常的一部分。在國內，她是參與生物芯片研究、產(chǎn)業(yè)化和標準制訂第一批領(lǐng)軍人物中的一員，至今已從事該行業(yè)20多年。

2009年，全球首張遺傳性耳聾基因檢測芯片在這里誕生。對于我國第二大類(lèi)出生缺陷類(lèi)疾病耳聾而言，很多人并不知道其中60%的病因和遺傳相關(guān)。而這樣的生物芯片，可以從基因的角度對耳聾進(jìn)行干預，減少耳聾的發(fā)生。

每天，實(shí)驗室的工作人員都會(huì )熟練地操作耳聾基因芯片檢測實(shí)驗，這里已經(jīng)成為全國乃至全球耳聾基因芯片檢測量最多的機構。迄今，在我國20多個(gè)省市區，已有200多萬(wàn)名新生兒因這一技術(shù)受益，有5萬(wàn)多名受檢者和家庭成員因此避免了“一針致聾”的悲劇。

實(shí)驗員將新生兒足跟血中提取的核酸樣本注入到耳聾基因芯片的反應池中。1997年，《財富》雜志就報道說(shuō)，“在20世紀科技史上有兩件事影響深遠：一是微電子芯片，它是計算機和許多家電的‘心臟’，改變了我們的經(jīng)濟和文化生活，并已進(jìn)入每一個(gè)家庭；另一就是生物芯片，它將改變生命科學(xué)的研究方式，革新醫學(xué)診斷和治療，極大地提高人口素質(zhì)和健康水平?！?br />

一張這樣普通的芯片，可以同時(shí)完成四名新生兒的耳聾基因檢測，可用于疾病預測、預防和個(gè)體化治療。醫生們可以通過(guò)研究個(gè)人的基因序列，向攜帶了不良基因的人士提出健康管理和醫療建議，從而更有效地預防和治療復雜疾病。

完成加樣的耳聾基因芯片需要用專(zhuān)用卡盒固定好，然后進(jìn)行后續的雜交、清洗、干燥各個(gè)步驟的實(shí)驗。

完成各項實(shí)驗環(huán)節的耳聾基因芯片被送入到配套的基因芯片掃描儀中，電腦軟件開(kāi)始讀取檢測結果。

幾分鐘后，樣本的檢測結果圖像就清晰地出現在電腦屏幕上。

邢婉麗教授和助手觀(guān)看檢測結果，該受檢者為一名藥物性耳聾基因攜帶者。像這樣的基因攜帶者，只通過(guò)母系遺傳，因而受檢者和母系家庭成員須終身禁用鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素等氨基糖甙類(lèi)抗生素，否則將引起藥物致聾，且終生不可逆。

這種芯片可以檢測出中國人群常見(jiàn)4個(gè)耳聾基因、9個(gè)基因位點(diǎn)突變，它們分別對應先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾三大類(lèi)耳聾缺陷，是新生兒聽(tīng)力物理篩查方式的有效補充。

邢婉麗教授團隊近幾年研發(fā)出的微流控碟式芯片，成為細菌、病毒、真菌快速檢測的新武器。

實(shí)驗員從患者痰液中提取細菌核酸。這種檢測可以快速確定致病菌種類(lèi)，為醫生臨床診斷治療提供極大幫助。

設計上經(jīng)過(guò)不斷優(yōu)化的碟式芯片，僅用微量樣本就可一次并行完成多個(gè)指標的檢測，圖為樣本被注入到芯片中間部位的聯(lián)通管道中。

雖然工作人員對這類(lèi)的實(shí)驗已經(jīng)駕輕就熟，但邢婉麗教授對實(shí)驗的每個(gè)環(huán)節要求都臻于完美。

通過(guò)儀器30秒的高速旋轉離心，芯片聯(lián)通管道中的樣本被快速“甩”入到周?chē)?4個(gè)圓形的反應池中。

“信息量滿(mǎn)滿(mǎn)”的碟式芯片被送入配套的恒溫擴增核酸分析儀器中。

通過(guò)電腦屏幕可以實(shí)時(shí)監測實(shí)驗反應過(guò)程。邢教授說(shuō)，傳統病原菌檢測，光菌株培養就得耗費很長(cháng)時(shí)間，且有些菌株非常難培養成功，而微流控芯片技術(shù)讓這些問(wèn)題都迎刃而解，使整個(gè)過(guò)程縮減至短短幾個(gè)小時(shí)，這對老人、兒童等特殊呼吸重癥患者而言意義尤其重大。

20分鐘后，實(shí)驗完成，邢婉麗教授與工作人員分析檢測結果數據?，F在，這一技術(shù)平臺已經(jīng)廣泛應用到國內上百家醫院的呼吸道病原菌臨床檢測中，搶救了很多患者的生命。