先天性耳聾是最常見(jiàn)的出生缺陷之一，在每千名新生兒中就有一人患有聽(tīng)力障礙。但是，通過(guò)新生兒聽(tīng)力篩查和耳聾基因檢測，可以早期發(fā)現有聽(tīng)力障礙的兒童，如果能夠及時(shí)干預，先天性耳聾患兒就可以做到“聾而不啞”。
聽(tīng)力篩查陽(yáng)性要全程隨訪(fǎng)
我國從2004 年開(kāi)始規范推廣新生兒聽(tīng)力篩查，目前全國80%左右的新生兒都接受了聽(tīng)力篩查。特別要提醒家長(cháng)的是，新生兒聽(tīng)力篩查陽(yáng)性的孩子，必須嚴格按照規定進(jìn)行復查或診斷，確診有聽(tīng)力問(wèn)題應及時(shí)干預。很多患兒家長(cháng)忽視了這一點(diǎn)，以為孩子能聽(tīng)到聲音就不用復查或診斷，甚至有的孩子出生時(shí)做過(guò)聽(tīng)力篩查，但沒(méi)有通過(guò)，需要復查，家長(cháng)也沒(méi)予以重視，導致錯過(guò)了最佳的干預與治療時(shí)機，留下終身遺憾。
孩子出生后第一年是聽(tīng)覺(jué)中樞和語(yǔ)言發(fā)育的最關(guān)鍵時(shí)期。我國現在對新生兒聽(tīng)力篩查的流程規定，出生時(shí)聽(tīng)力篩查未通過(guò)者需在42 天左右復查，仍未通過(guò)者需要3 月齡內到指定的聽(tīng)力診治機構進(jìn)行聽(tīng)力診斷，有問(wèn)題者在6 月齡內進(jìn)行干預。只要嚴格按照要求去做，聽(tīng)力損失就能夠被早發(fā)現、早干預，大多數患兒可以像正常人一樣生活和學(xué)習。
篩查通過(guò)了也要做基因檢測
很多家長(cháng)認為，通過(guò)了新生兒聽(tīng)力篩查說(shuō)明孩子的聽(tīng)力沒(méi)問(wèn)題，就不用再進(jìn)行耳聾基因篩查了，其實(shí)不然。
先天性耳聾的60%左右是由于常見(jiàn)耳聾基因缺陷導致的單基因遺傳病之一。新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)了，只能說(shuō)明孩子出生時(shí)聽(tīng)力正常，不能發(fā)現遲發(fā)性或隱性耳聾患兒。
我國每年新增聾兒約6 萬(wàn)人，包括先天聾、遲發(fā)聾和藥物聾，其中只有先天聾可以通過(guò)聽(tīng)力篩查發(fā)現，而遲發(fā)聾和藥物聾等遲發(fā)性或隱性耳聾僅靠聽(tīng)力篩查是不能發(fā)現的。這就是為什么很多出生時(shí)聽(tīng)力正常，出生后因為一次感冒發(fā)生、意外磕碰或使用某種藥物后，甚至沒(méi)有什么特別原因突然發(fā)生耳聾的原因。如果通過(guò)耳聾基因篩查發(fā)現孩子是耳聾高危人群，就可以及時(shí)發(fā)現耳聾、盡早干預，或通過(guò)避免使用某些藥物而不發(fā)生耳聾。
2009 年，博奧生物研發(fā)出全球第一張耳聾基因篩查芯片，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準診斷的工具。從2012 年4 月起，北京市政府將耳聾基因篩查作為政府為民辦實(shí)事工程之一，為所有戶(hù)籍和常住人口新生兒提供免費耳聾基因篩查。隨后，成都、長(cháng)治、南通、鄭州、長(cháng)春等地區陸續開(kāi)展。
迄今為止，全國使用耳聾基因芯片篩查的總人數近300 萬(wàn)人，檢出新生兒耳聾基因攜帶率約為4.5%，其中藥物致聾基因攜帶者近6000 人，直接避免了6000 名孩子和間接避免了其母系家庭成員近6 萬(wàn)人因錯誤用藥致聾。
通過(guò)篩查，對先天性耳聾的高危人群，及早介入搶救性康復，如佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，避免兒童因聾致啞導致語(yǔ)言發(fā)育障礙；對于篩查出的藥物性聾患者出具用藥警示卡片，減少兒童母系家族成員發(fā)生耳聾的風(fēng)險，并可避免基因突變攜帶者后代耳聾；對于大前庭水管綜合征患兒，要出具生活指導卡片，避免或減緩發(fā)生聽(tīng)力障礙；對耳聾基因攜帶者通過(guò)耳聾遺傳咨詢(xún)和后期婚育指導，為減少聾兒的出生提供可靠依據。
據統計，在我國聽(tīng)力正常的人群當中，每100 人就有6 個(gè)攜帶耳聾突變基因，而80%以上的聾兒都是由聽(tīng)力正常的父母所生育。
分子流行病學(xué)調查顯示，中國人群常見(jiàn)的隱性耳聾基因是GJB2、SLC26A4（PDS）、12SrRNA和GJB3，熱點(diǎn)突變攜帶率可達6%。新生兒耳聾基因篩查很簡(jiǎn)單，只需在新生兒足跟采集2~3 滴血，即可對上面4 個(gè)中國人最常見(jiàn)的耳聾相關(guān)基因進(jìn)行檢測。
孕前產(chǎn)后保健不能缺少
引起新生兒聽(tīng)力問(wèn)題的原因有兩大類(lèi)：遺傳因素和環(huán)境因素。針對遺傳因素，備孕的女性特別是有耳聾或耳聾家族史的夫婦、曾生育過(guò)耳聾患兒的夫婦，都應該在孕育前進(jìn)行耳聾基因篩查，以預防或減少耳聾患兒的出生。孕期的環(huán)境因素主要包括早孕期的病毒感染（如風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒或帶狀皰疹病毒等）和孕期使用過(guò)鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素等耳毒性藥物。另外，孕婦如果患有糖尿病、慢性腎炎、高血壓、甲狀腺功能低下等疾病，也是導致孩子耳聾的高危因素。
孩子出生時(shí)如果合并嚴重窒息、黃疸、重度羊水污染等，可導致聽(tīng)力損失。孩子出生后使用過(guò)氨基甙類(lèi)抗生素（鏈霉素、卡那霉素、新霉素、慶大霉素等）、大環(huán)內酯類(lèi)抗生素（紅霉素等）、水楊酸類(lèi)解熱鎮痛藥(阿司匹林等)、抗瘧藥(奎寧、氯奎等)等耳毒性藥物，也可能損害聽(tīng)力。在孩子生長(cháng)發(fā)育過(guò)程中，如果感染腦膜炎、流行性腮腺炎等疾病，患中耳炎，頭部遭受外傷，長(cháng)期接觸噪聲等，也可以導致聽(tīng)力受損。
