千余名專(zhuān)家學(xué)者“論劍”廣州 第九屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )盛大啟幕

2018年11月9日，由中國工程院醫藥衛生學(xué)部、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，中華醫學(xué)會(huì )檢驗醫學(xué)分會(huì )、中國醫院協(xié)會(huì )臨床檢驗管理專(zhuān)業(yè)委員會(huì )、全國生物芯片標準化技術(shù)委員會(huì )、中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會(huì )、美洲華人遺傳學(xué)會(huì )（ACGA）協(xié)辦，中國工程院整合醫學(xué)研究院、中國醫藥生物技術(shù)協(xié)會(huì )生物芯片分會(huì )、中山大學(xué)腫瘤防治中心、廣東省抗癌協(xié)會(huì )承辦的“2018醫學(xué)前沿論壇暨第九屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )”在廣州隆重召開(kāi)。

專(zhuān)家合影

會(huì )議邀請了來(lái)自中國科學(xué)院、中國工程院的近十名院士，國內外生物醫學(xué)界專(zhuān)家代表，行業(yè)精英，企業(yè)代表以及媒體朋友等1000余人參會(huì )。中國工程院三局王元晶副局長(cháng)、廣東省科技廳龔國平副廳長(cháng)、中山大學(xué)校長(cháng)羅俊院士、中山大學(xué)腫瘤防治中心徐瑞華院長(cháng)、中山大學(xué)腫瘤防治中心武少新書(shū)記、中國科學(xué)院和中國工程院的樊代明院士、王辰院士、程京院士、夏咸柱院士、周宏灝院士、徐建國院士、金力院士、卞修武院士以及國醫大師王琦教授蒞臨會(huì )議現場(chǎng)，此外還有近20位來(lái)自國內外的頂級學(xué)者和專(zhuān)家應邀參會(huì )并作精hrefback="javascript:ifp style="text-align: center">

程京院士主持大會(huì )開(kāi)幕式

中山大學(xué)校長(cháng)羅俊院士、廣東hrefback="javascript:if院士分別做開(kāi)幕式致辭。

中山大學(xué)校長(cháng)羅俊院士致辭

中山大學(xué)校長(cháng)羅俊院士在致辭中表示，作為當今世界前沿學(xué)科，分子診斷技術(shù)對于滿(mǎn)足人民群眾日益增長(cháng)的健康需求，完善國家科技創(chuàng )新體系，占領(lǐng)世界前沿科技制高點(diǎn)具有非常重要的意義。長(cháng)期以來(lái)，中國工程院醫藥衛生學(xué)部、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心在推進(jìn)我國分子診斷技術(shù)發(fā)展創(chuàng )新上面一直發(fā)揮著(zhù)重要的引領(lǐng)作用，取得了顯著(zhù)成效。今天，眾多知名院士、專(zhuān)家共聚一堂hrefback="javascript:if此平臺進(jìn)行深入、充分的交流，讓學(xué)術(shù)思想碰撞出更多智慧的火花！

廣東省科技廳龔國平副廳長(cháng)致辭

作為東道主政府代表，廣東省科技廳龔國平副廳長(cháng)在致辭中表示，廣東作為全國的醫藥大省，在生物醫藥技術(shù)和產(chǎn)業(yè)發(fā)展等方面都具有比較雄厚的基礎。今天召開(kāi)的這屆分子診斷技術(shù)大會(huì )，為學(xué)術(shù)界、醫務(wù)界、工程技術(shù)界及產(chǎn)業(yè)界搭建了溝通交流、學(xué)習借鑒的平臺。接下來(lái)，省科技廳將大力支持醫學(xué)前沿和分子診斷技術(shù)的研究和產(chǎn)業(yè)hrefback="javascript:if，攜手合作，共同譜寫(xiě)醫藥健康產(chǎn)業(yè)創(chuàng )新發(fā)展的新篇章，為生物醫藥科技成果轉化應用及產(chǎn)業(yè)化提供強有力科技保障。

中國工程院樊代明院士致辭

樊代明院士作為主辦方代表做開(kāi)幕式致辭，他表示，現代醫學(xué)的發(fā)展，主要得益于兩只眼睛，一只是影像學(xué)，一只是檢驗醫學(xué)，未來(lái)檢驗醫學(xué)的發(fā)展需要整合數據，第九屆分子診斷大會(huì )也是一個(gè)“整合”的會(huì )議，是各醫生科室、各專(zhuān)業(yè)、各方向的整合，也是資源的整合。

隨著(zhù)分子診斷、AI智能和互聯(lián)網(wǎng)的快速發(fā)展，實(shí)現生命全周期的健康管理成為可能。本屆大會(huì )共設遺傳及出生缺陷分子診斷、藥物基因組學(xué)分子診斷、微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術(shù)與未來(lái)醫學(xué)五大熱點(diǎn)主題，圍繞落實(shí)創(chuàng )新驅動(dòng)戰略和健康中國戰略，解讀我國醫藥科技創(chuàng )新“十三五”期間的總體思路、目標任務(wù)及相關(guān)政策，為學(xué)術(shù)界、醫務(wù)界、工程技術(shù)界以及產(chǎn)業(yè)界hrefback="javascript:if>

樊代明院士做特邀報告

作為特邀報告人，樊代明院士首先作《醫學(xué)的反向研究》的報告。樊代明院士指出現代醫學(xué)發(fā)展至今取得了無(wú)以倫比的成就，但是，現代醫學(xué)研究和實(shí)踐一味向技術(shù)化發(fā)展和微觀(guān)領(lǐng)域深入，由此導致了專(zhuān)業(yè)過(guò)度分化、專(zhuān)科過(guò)度細化和醫學(xué)知識碎片化，忽略了對人文的重現和對整體的把握，已經(jīng)引發(fā)自身難以解決的難題。我們應該換一種思維方式，這就是反向醫學(xué)研究。以藥物研發(fā)為例，樊代明院士提出一藥多用、老藥新用、整合用藥、藥物間接起效等多種研究方法。樊院士的發(fā)言大大啟發(fā)hrefback="javascript:if反響熱烈。

大會(huì )首日，院士專(zhuān)家們分別圍繞藥物基因組學(xué)分子診斷、腫瘤分子診斷、遺傳及出生缺陷分子診斷、微生物與免疫分子診斷四大主題做了精彩報告。

中南大學(xué)臨床藥理研究所所長(cháng)周宏灝院士作報告

中南大學(xué)臨床藥理研究所所長(cháng)周宏灝院士作了題為《個(gè)體化（精準）醫學(xué)的現狀與未來(lái)》的報告。周宏灝院士總結了當前個(gè)體化醫學(xué)的行業(yè)現狀，指出藥物基因組學(xué)分子診斷的發(fā)展能夠給患者提供基因水平的診斷，醫生依據用藥相關(guān)基因的檢測結果，可以為患者提供更加有效的用藥方案。對比國內外藥物基因組學(xué)分子診斷的發(fā)展現狀，指出不同種族間存在藥物相關(guān)基因的差異、hrefback="javascript:if國必須擁有自己的評判體系。周宏灝院士領(lǐng)導的團隊遵循“源于臨床，歸于臨床”的理念，致力于個(gè)體化治療的臨床應用，并積極推動(dòng)藥物基因組學(xué)分子診斷評價(jià)體系的完善。他認為，隨著(zhù)分子診斷學(xué)技術(shù)的發(fā)展，個(gè)體化醫學(xué)面臨前所未有的機遇與挑戰，中國規范化用藥任重而道遠。

中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院實(shí)驗診斷中心主任周洲教授作報告

中國醫學(xué)科學(xué)院阜外醫院實(shí)驗診斷中心主任周洲教授作了題為“心血管邁向精準醫學(xué)時(shí)代”的報告。周洲教授在報告中主要從國家政策層面和科學(xué)層面兩方面闡述了心血管病精準醫療的重要意義。在國家政策層面，目前我國的醫療費用年增長(cháng)率遠高于GDP增長(cháng)率，這將難以遏制我國看病難、看病貴的問(wèn)題，而以精準診斷為基礎的精準治療、針對性治療將很大程度上緩解高速增長(cháng)的醫療費用問(wèn)題。在科學(xué)層面，周洲教授認為心血管病精準醫療是臨床表型指導的醫療與基因型指導的醫療的結合，應hrefback="javascript:if治療靶點(diǎn)，識別新的疾病基因型。最后，周洲教授總結說(shuō)，心血管的精準醫學(xué)應以臨床為導向，依靠人群隊列、結構化病歷、組學(xué)技術(shù)、移動(dòng)通信四個(gè)關(guān)鍵技術(shù)，選擇好人群和病人隊列，組建“雙棲”專(zhuān)家團隊，是我國精準醫學(xué)發(fā)展“有的放矢”、“有所作為”的關(guān)鍵。

吉林大學(xué)第一醫院基因診斷中心主任姜艷芳教授作報告

吉林大學(xué)第一醫院基因診斷中心主任姜艷芳教授作了題為《基因檢測與精準用藥》的報告。近年來(lái)基因檢測技術(shù)的發(fā)展日新月異，也從實(shí)驗室快速走向臨床，指導各學(xué)科精準用藥，改善了傳統用藥模式存在的不足。由于人體的基因型不同，導致藥物作用的效果千差萬(wàn)別，在治療的同時(shí)也會(huì )出現伴隨嚴重副作用的現象。精準用藥是根據人的基因型，并綜合環(huán)境和生活方式等因素，針對病人“量體裁衣”。姜艷芳教授從心腦血管疾病、高血壓、風(fēng)hrefback="javascript:if基因檢測指導臨床用藥的經(jīng)典案例進(jìn)行了分享；詳細闡述了目前精準用藥的藥物種類(lèi)及基因檢測方案，并對基因檢測在精準用藥中的發(fā)展進(jìn)行了展望。臨床用藥已經(jīng)進(jìn)入個(gè)體化用藥時(shí)代，通過(guò)精準用藥基因檢測，檢測患者用藥涉及到的相關(guān)基因，根據患者的基因型選取合適的藥物，實(shí)現“基因導向型”個(gè)體化藥物治療，指導患者用藥，最終達到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、減少醫療費用的目的。

陸軍hrefback="javascript:if學(xué)研究所所長(cháng)卞修武院士作報告

陸軍軍醫大學(xué)第一附屬醫院教授，全軍臨床病理學(xué)研究所所長(cháng)卞修武院士作了題為《腫瘤異質(zhì)性與腫瘤微環(huán)境---腫瘤精準醫學(xué)的挑戰與對策》的報告。卞修武院士從腫瘤干細胞和腫瘤異質(zhì)性、腫瘤血管異質(zhì)性與腫瘤微環(huán)境兩大方向闡述腫瘤的內在機制，提出“腫瘤病理表型組異質(zhì)性”和“腫瘤微血管構筑表型異質(zhì)性”概念，并講述了腫瘤“種子”與免疫微環(huán)境“土壤”之間的相互作用，認為腫瘤演進(jìn)和診療的關(guān)鍵在于醫學(xué)影像、病理、多組學(xué)融合，實(shí)現分子功能可視化。

北京大學(xué)人民醫院胸外科和胸部微創(chuàng )中心主任王俊教授分享了《當傳統胸外科遇到現代分子技術(shù)》的報告。王俊教授講到，當前，我國肺癌外科手術(shù)已達到國際先進(jìn)水平，實(shí)現了從傳統開(kāi)胸手術(shù)到現代微創(chuàng )手術(shù)的發(fā)展。但臨床外科醫生依然有諸多困惑。例如篩查困惑及肺癌精準切除問(wèn)題困惑。早期肺癌患病比例低，85%肺癌患者發(fā)現已是晚期，沒(méi)辦法手術(shù)，生存時(shí)間短，存活率低。外泌體、ctDNA、miRNA等分子診斷手段有助于肺癌鑒別診斷，以期實(shí)現肺癌早診早治。針對癌變組織找不到/切不準的問(wèn)題，王俊教授表示利用分子影像熒光定位導航外科手術(shù)，可有效提高腫瘤外科手術(shù)的靈敏性與準確性。

美洲華人遺傳協(xié)會(huì )會(huì )長(cháng)、耶魯大學(xué)醫學(xué)院遺傳學(xué)系分子細胞遺傳學(xué)和基因組醫學(xué)實(shí)驗室主任李培寧教授與嘉賓分享了《細胞基因組學(xué)異常與人類(lèi)發(fā)育》的專(zhuān)題報告。李培寧教授首先從技術(shù)的角度，以自身工作結果為例介紹了aCGH分析方法，染色體異常、ROH、拷貝數變異等結果質(zhì)量的評估，接著(zhù)以大量的數據說(shuō)明了從產(chǎn)前到兒童期的不同的生命階段患病的原因有極大差異的結論，并向我們展示了他的團隊的遺傳診斷思路。隨后，李培寧教授向我們描述了疾病診斷的推薦方案、疾病表型關(guān)聯(lián)推薦方案，并描述了目前的遺傳診斷三大思路：表型出發(fā)、基因出發(fā)與基因與表型結合，并表達了對基因與表型結合手段的期待。

中國人民解放軍陸軍總醫院附屬八一兒童醫院院長(cháng)封志純教授作報告

中國人民解放軍陸軍總醫院附屬八一兒童醫院院長(cháng)封志純教授作了題為《智力障礙分子診斷技術(shù)及遺產(chǎn)信息庫的建立》的報告。封志純教授首先提出了智力障礙的三個(gè)診斷標準：缺陷發(fā)生在發(fā)育階段、總體智能缺陷、適應功能缺陷。但是智力障礙也存在表型和基因的多樣性，少量的基因僅僅可以解釋部分ID患者，ID基因和表型異質(zhì)性很強。建立智力障礙相關(guān)的表型和基因數據庫有助于深入研究表型的多樣性和交叉性、研究表型和基因的相關(guān)性等分析，有助于智力障礙疾病機理和臨床分析研究。為此，封志純教授課題組構建出病例-基因-突變位點(diǎn)-表型全面整合的ID數據庫IDminer。

上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬第九人民醫院耳鼻喉科醫師陶永研究員作報告

上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬第九人民醫院耳鼻喉科醫師陶永研究員針對耳聾精準醫學(xué)方向的研究進(jìn)展，分享了《耳聾精準醫學(xué)進(jìn)展》的精彩報告。據了解，全世界耳聾總數達到3.6億人，其中遺傳因素占比超過(guò)60%，耳聾危害十分嚴峻，陶永研究員指出耳聾精準學(xué)是指根據患者的基因，環(huán)境和生活方式等進(jìn)行決策性的醫療手段。耳聾精準診斷的新模式一方面需要將聾病新基因克隆與功能研究，另一方面是常見(jiàn)遺傳性耳聾基因型與表型關(guān)聯(lián)研究。此外，陶永研究員講到，基因編輯技術(shù)有望實(shí)現聾病的精準治療。結合生物醫學(xué)信息大數據分析和臨床信息數據分析，耳聾的精準預防，診斷和治療及預后的時(shí)代已經(jīng)來(lái)臨，耳聾患者的生活質(zhì)量有望得到良好的改善。

復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院教授、遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗室副主任張鋒教授作報告

復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院教授、遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗室副主任張鋒教授作了題為《出生缺陷中基因組拷貝數變異的遺傳分析》。張鋒教授表示， CNV分析已經(jīng)成為臨床分子診斷的重要手段，目前CNV檢測的平臺主要有：基因組雜交芯片技術(shù)CGH、SNP芯片平臺和高通量測序分析平臺。這些平臺各有優(yōu)勢，相互不同。比較基因組雜交芯片技術(shù)CGH，可以根據不同的檢測目標進(jìn)行定制，適應不同的臨床分析，也可以調整探針的數量實(shí)現不同的檢測分辨率，相對較為靈活。張鋒教授提出全基因組測序進(jìn)行拷貝數檢測可能是未來(lái)的方向，可以同時(shí)分析點(diǎn)突變、短片斷甚至大片段的拷貝數變異。最后，張鋒教授總結，對疾病開(kāi)展基因診斷和遺傳咨詢(xún)的前提是：需要確定基因型和臨床表型之間的關(guān)系以及對基因突變和CNV致病機理有完整解析。

中國疾病預防控制中心傳染病預防控制國家重點(diǎn)實(shí)驗室主任徐建國院士作報告

中國疾病預防控制中心傳染病預防控制國家重點(diǎn)實(shí)驗室主任徐建國院士分享了題為《細菌宏分類(lèi)組學(xué)metataxonomics》的精彩報告。隨著(zhù)測序技術(shù)的進(jìn)步，觀(guān)察細菌方法由染色涂片，轉變?yōu)閷毦?6S rRNA的測定，16S rRNA序列分析是細菌鑒定和多樣性分析中應用最廣泛的技術(shù)。徐建國院士通過(guò)使用PacBio序列分析平臺，獲得了幾乎全長(cháng)的16S rRNA基因序列，并使依賴(lài)16S rRNA序列分析的細菌學(xué)分類(lèi)達到種的水平。并以青藏高原禿鷲、高原旱獺、藏羚羊等為研究對象，發(fā)現了大量未知的病原菌，命名了十余種新的病原微生物，對于我國重大傳染病疫情或事件的防控具有重要的意義。

中國醫科大學(xué)副校長(cháng)尚紅教授作報告

中國醫科大學(xué)副校長(cháng)尚紅教授發(fā)表了題為《HIV感染和精準醫學(xué)》的精彩報告。尚紅教授主要分享了我國艾滋病流行特點(diǎn)以及精準干預、 精準監測、精準檢測、精準治療的相關(guān)研究進(jìn)展與成果。尚紅教授指出通過(guò)大型隊列研究，發(fā)現HIV傳播規律，為疫情監測提供了新的靶標。以臨床耐藥檢測數據構建病毒分子傳播網(wǎng)絡(luò )，對分子傳播網(wǎng)絡(luò )評分高的個(gè)體開(kāi)展精準治療，能獲得更優(yōu)的成本效益比，為HIV疫情的精準監測提供科學(xué)依據，從而有效控制了HIV的傳播。尚紅教授提出，未來(lái)我們可通過(guò)運用精準醫學(xué)技術(shù)手段，來(lái)識別高危人群，提供科學(xué)檢測，提升診斷水平，提高治療效果，最終可以促進(jìn)實(shí)現“90%診斷，90%治療，90%控制”3個(gè)90%的目標。

博奧晶典新品發(fā)布會(huì )

博奧晶典新品發(fā)布會(huì )現場(chǎng)

會(huì )議期間，作為博奧生物集團暨生物芯片北京國家工程研究中心的核心產(chǎn)業(yè)化企業(yè)，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（簡(jiǎn)稱(chēng)“博奧晶典”）舉辦了創(chuàng )‘芯’建不凡——2018博奧晶典新品發(fā)布會(huì )，活動(dòng)現場(chǎng)眼象健康成像儀、IMAP系統LuxScan?10K-D微陣列芯片掃描儀、抗栓治療用藥相關(guān)6個(gè)基因位點(diǎn)多態(tài)性檢測試劑盒（微陣列芯片法）等三大新品發(fā)布。其中，抗栓治療用藥相關(guān)6個(gè)基因位點(diǎn)多態(tài)性檢測試劑盒已經(jīng)獲得醫療器械注冊證（國械注準：20183400428），其它兩項產(chǎn)品即將獲證。

圓桌論壇

圓桌論壇上，陸軍軍醫大學(xué)第一附屬醫院教授、全軍臨床病理學(xué)研究所所長(cháng)卞修武，美洲華人遺傳協(xié)會(huì )會(huì )長(cháng)、耶魯大學(xué)醫學(xué)院遺傳學(xué)系分子細胞遺傳學(xué)和基因組醫學(xué)實(shí)驗室主任李培寧教授，復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院教授、遺傳工程國家重點(diǎn)實(shí)驗室副主任張鋒，上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬第九人民醫院耳鼻喉科醫師陶永等專(zhuān)家學(xué)者參與現場(chǎng)互動(dòng)頻繁。

在圓桌論壇上專(zhuān)家們從遺傳和腫瘤兩個(gè)方向進(jìn)行了充分的交流。在腫瘤方面就腫瘤異質(zhì)性等問(wèn)題作了深入的探討，并指出腫瘤個(gè)性化治療未來(lái)還有很長(cháng)的路要走。在遺傳性出生缺陷篩查方向，專(zhuān)家給出了如何快速廣泛開(kāi)展工作的指導性建議。并指出臨床和科研相互配合才能做好未來(lái)的遺傳工作。此外，分子診斷技術(shù)應和倫理、法規等相互促進(jìn)，共同發(fā)展。

據了解，精彩議程將持續到11月10日。在第二日的會(huì )議中，中國工程院副院長(cháng)、中國醫學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫學(xué)院院校長(cháng)王辰院士，復旦大學(xué)“復旦·浩清”特聘教授，副校長(cháng)金力院士，清華大學(xué)醫學(xué)院長(cháng)江學(xué)者計劃特聘教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士及其余9位專(zhuān)家學(xué)者將圍繞微生物與免疫分子診斷、腫瘤分子診斷、新技術(shù)與未來(lái)醫學(xué)三大主題展開(kāi)討論和交流，為與會(huì )者奉上學(xué)術(shù)性極強的饕餮大餐。

中國分子診斷技術(shù)大會(huì )立足于科研、臨床、工程等多個(gè)學(xué)科交叉點(diǎn)，聚焦轉化醫學(xué)、個(gè)體化醫學(xué)、精準醫學(xué)、大健康等行業(yè)熱點(diǎn)，已經(jīng)成功舉辦了八屆，影響力深遠。八年來(lái)，來(lái)自中、美、歐等國家和地區的多名頂級專(zhuān)家和行業(yè)精英齊聚論道，累計近萬(wàn)人參與盛會(huì )，是分子診斷業(yè)界人士分享最新科技成果、開(kāi)啟智慧碰撞的世界頂級平臺。