國家榮譽(yù)丨 博奧生物遺傳性耳聾基因診斷芯片系統喜獲國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎

1月8日，中共中央、國務(wù)院在北京隆重舉行國家科學(xué)技術(shù)獎勵大會(huì )。由清華大學(xué)、中國人民解放軍總醫院和博奧生物集團有限公司（簡(jiǎn)稱(chēng)“博奧生物”）聯(lián)合研發(fā)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統的研制及其應用”項目榮獲2018年度國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎。

項目主要完成人： 
      程   京（清華大學(xué)）
      戴   樸（中國人民解放軍總醫院）
       邢婉麗（清華大學(xué)）
       張冠斌（博奧生物集團有限公司）
       項光新（博奧生物集團有限公司）
       王國建（中國人民解放軍總醫院）

“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統的研制及其應用”項目是入圍醫藥衛生組僅有的兩個(gè)二等獎項目之一，同時(shí)也是博奧生物時(shí)隔十年后再度榮獲國家技術(shù)發(fā)明獎這一殊榮。兩次摘得國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎，充分彰顯了博奧生物在生物芯片技術(shù)方面的雄厚實(shí)力和該領(lǐng)域的行業(yè)領(lǐng)導者地位。

“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統的研制及其應用”項目依托國家863重大科技專(zhuān)項，發(fā)明了多重等位基因特異性擴增及通用芯片技術(shù)，并在此基礎上研制出全球首款遺傳性耳聾基因檢測芯片，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的致聾基因位點(diǎn)，具有準確、靈敏、高效、穩定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測的難題，且研制出全套適合大規模篩查的配套儀器及整體解決方案。自項目開(kāi)展以來(lái)，共獲得授權專(zhuān)利40項 （含中國發(fā)明專(zhuān)利16項，國外專(zhuān)利20項），軟件著(zhù)作權證1項，醫療器械注冊證書(shū)4個(gè)。

據《中國出生缺陷防治報告（2012）》數據顯示，聽(tīng)力障礙已經(jīng)成為我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽(tīng)力殘疾人2054萬(wàn)，其中0-6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人，且每年新增3萬(wàn)聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無(wú)法治療。因此，早期診聾防聾至關(guān)重要。

研究表明，約有67%重度耳聾是因為遺傳因素導致，正常人中也有約4-5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。然而，傳統的耳聾篩查和診斷技術(shù)要么操作繁瑣、通量低；要么平臺昂貴且耗費人力物力。因此，我們迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測技術(shù)及配套設備，以實(shí)現規?；A防耳聾。博奧生物研發(fā)的遺傳性耳聾基因診斷芯片系統同時(shí)具備檢測結果準確可靠、靈敏度高、通量高、價(jià)格低、檢測快捷等多項優(yōu)勢，能很好地符合這一現實(shí)需求。

2009年，博奧生物該款產(chǎn)品開(kāi)始投入市場(chǎng)，在婚育指導、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應用。2012年4月，北京市在全國率先開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個(gè)實(shí)現新生兒耳聾基因篩查的城市?；谄涫痉缎?，成都、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟南、新疆等近二十個(gè)省市區也運用了博奧生物該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實(shí)事民心工程。

截至2018年底全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超過(guò)320萬(wàn)，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬(wàn)多人因使用藥物不當而致聾。

2013年2月，由北京市衛計委委托衛生經(jīng)濟學(xué)專(zhuān)家對北京耳聾基因篩查項目實(shí)施情況進(jìn)行了科學(xué)、客觀(guān)的經(jīng)濟學(xué)評價(jià)。篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。專(zhuān)家一致認為, 新生兒耳聾基因篩查作為政、產(chǎn)、學(xué)、研、用相結合的重大科技成果轉化和北京市基本公共衛生服務(wù)項目，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用，是一項典型的惠民工程，具有很好的經(jīng)濟及社會(huì )效益。

隨著(zhù)在全國范圍內的推廣應用，遺傳性耳聾基因診斷芯片技術(shù)也引來(lái)其他國家和地區眾多醫療機構的關(guān)注。2016年初，遺傳性耳聾基因診斷芯片產(chǎn)品獲得臺灣地區衛生福利部頒發(fā)的醫療器械許可證，正式進(jìn)入臺灣市場(chǎng)；2017年7月，遺傳性耳聾基因診斷試劑盒獲得泰國國家公共衛生部食品藥品監督管理局核發(fā)的醫療器械注冊證書(shū)，為布局東南亞市場(chǎng)奠定了基礎。此外，博奧生物應美國邁阿密大學(xué)請求，采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術(shù)平臺，研發(fā)出首款用于檢測白種人遺傳性耳聾的基因檢測芯片和配套試劑，該芯片可以同時(shí)檢測與白種人常見(jiàn)遺傳性耳聾相關(guān)的5個(gè)基因中的9個(gè)位點(diǎn)。

目前，白人耳聾基因芯片已經(jīng)進(jìn)入臨床試驗階段，主要成果已于2017年3月刊發(fā)于國際知名期刊PLoS One，獲得國外同行的高度認可和評價(jià)。該項目的研發(fā)和所取得的系列成果，大大提升了中國高科技的國際地位，也為國際分子診斷行業(yè)的發(fā)展做出了實(shí)質(zhì)性貢獻。

自問(wèn)世以來(lái)，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統除在國內外廣獲好評，也屢次斬獲各類(lèi)獎項，包括北京市自主創(chuàng )新產(chǎn)品證書(shū)（2009）、國家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書(shū)（2010）、北京市科學(xué)技術(shù)獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專(zhuān)利優(yōu)秀獎（2015）、第十九屆中國專(zhuān)利優(yōu)秀獎（2017）、黃家駟生物醫學(xué)工程獎技術(shù)發(fā)明獎一等獎（2017年）等獎項。

此次，“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統的研制及應用項目”榮獲2018國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎，也是國家對博奧生物深耕生物芯片技術(shù)所獲成績(jì)的充分肯定。相信未來(lái)，該系列產(chǎn)品將在全球范圍內讓更多人受惠，為早期診聾防聾作出更大貢獻。