昆明日報丨全球首創(chuàng )“中國芯” 昆明攜手博奧生物開(kāi)創(chuàng )耳聾防控新時(shí)代

耳朵是人類(lèi)感知世界的重要窗口，但有這樣一個(gè)群體可能因為誤用某些藥物而“一針致聾”，也有小孩“一掌致聾”，從此告別有聲世界的美好。

隨著(zhù)生物科技的迅猛發(fā)展，一張小小的“中國芯”向世界宣告：這樣的悲劇完全可以避免。這款由我國原創(chuàng )、全球首款獲得臨床準入的遺傳性耳聾基因芯片檢測系統，已經(jīng)實(shí)現了耳聾早診斷和早預防的技術(shù)性突破。

為促進(jìn)先進(jìn)基因檢測技術(shù)惠及民生，昆明市政府攜手博奧生物集團有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心（下稱(chēng)“博奧生物”），在盤(pán)龍區、呈貢區和官渡區試點(diǎn)開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因芯片篩查政府民生工程項目，并計劃逐步在全市范圍內推廣實(shí)施。同時(shí)，雙方還進(jìn)一步合作將博奧生物自主創(chuàng )新研發(fā)的全套生物芯片技術(shù)平臺引入昆明，提升耳聾防控的整體成效。

一滴足跟血揪出耳聾基因

盛夏的一天，盤(pán)龍區人民醫院產(chǎn)科內一名女?huà)脒蛇蓧嫷亍?/span>

醫院除了為她進(jìn)行常規的新生兒疾病篩查外，還用一張采血卡在孩子的足跟上采集了三個(gè)血斑。

三個(gè)血斑用來(lái)做什么？原來(lái)，這是盤(pán)龍區人民政府和博奧生物合作、在全省率先實(shí)施的健康惠民項目——遺傳性耳聾基因芯片篩查政府民生示范工程。從今年1月1日起，凡父母任意一方是盤(pán)龍戶(hù)籍的新生兒均可免費進(jìn)行一次遺傳性耳聾基因芯片檢測。

傳統的新生兒物理聽(tīng)力篩查僅能檢測出已經(jīng)發(fā)生的先天性耳聾，對后期耳聾的發(fā)生難以起到有效預防作用。為突破耳聾防控技術(shù)難題，博奧生物自主創(chuàng )新了遺傳性耳聾基因芯片篩查平臺，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的耳聾基因位點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測的難題，使耳聾的早診斷和早干預成為可能。

博奧生物自主創(chuàng )新的遺傳性耳聾基因芯片篩查平臺通過(guò)對4個(gè)常見(jiàn)遺傳性耳聾相關(guān)基因的15個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測，可提前發(fā)現遺傳性耳聾高危新生兒，并對其采取針對性的干預措施。對先天性耳聾患者及早確診、及早干預，避免因聾致??；對遲發(fā)性及藥物性耳聾高危新生兒及早進(jìn)行生活指導、禁用致聾藥物可避免后期致聾和藥物致聾；對耳聾基因陽(yáng)性?xún)和鸵延@兒家庭，可提供婚育指導避免下一代或再孕生育先天性耳聾新生兒，真正做到早發(fā)現、早診斷、早干預，避免和減少聽(tīng)力殘障的發(fā)生。

今年，除了在盤(pán)龍區試點(diǎn)開(kāi)展新生兒耳聾基因芯片篩查外項目還將覆蓋到呈貢區和官渡區，并逐步惠及全市所有的新生兒。在盤(pán)龍區目前已完成的380余例新生兒遺傳性耳聾基因檢測中，已檢測出3位攜帶藥物性耳聾的小朋友。

博奧生物已在全國20多個(gè)省市開(kāi)展新生兒及高危人群遺傳性耳聾篩查民心工程，使我國350多萬(wàn)名新生兒獲益，是迄今為止全球規模最大的遺傳性耳聾基因篩查項目。同時(shí)，博奧生物自主研發(fā)、具有自主知識產(chǎn)權的遺傳性耳聾基因檢測芯片系統，作為中國高科技的代表已經(jīng)走出國門(mén)，為國際分子診斷事業(yè)的發(fā)展作出了實(shí)質(zhì)性貢獻。

覆蓋普通檢驗到高端檢測

在中國科學(xué)院昆明植物研究所內，一棟名為“博奧樓”的四層大樓，正是博奧生物在昆明投資興建的第三方醫學(xué)檢驗所——昆明博奧三合醫學(xué)檢驗實(shí)驗室有限公司所在地（下稱(chēng)昆明博奧三合），是博奧生物在云南地區的科學(xué)研究和技術(shù)推廣應用基地。

走進(jìn)密閉的符合國家規范的標準PCR實(shí)驗室內，一臺臺高端分子診斷設備顯得頗為神秘。昆明博奧三合建成了全球領(lǐng)先的生物芯片、高通量測序和分子病理技術(shù)平臺，可開(kāi)展從最普通的臨床醫學(xué)檢驗到與世界接軌的多種高端基因檢測項目，志在打造“以診明療”和“以診促療”的轉化醫學(xué)應用服務(wù)基地，促進(jìn)昆明市乃至云南全省的重大疾病預警、預防及個(gè)體化診療整體發(fā)展水平。

“以遺傳性耳聾基因篩查為例，每一個(gè)標本來(lái)到實(shí)驗室后首先需要檢查標本是否合格，合格的標本信息會(huì )被錄入系統，緊接著(zhù)進(jìn)行核酸提取，提取完成后核酸會(huì )通過(guò)傳遞窗運送至擴增實(shí)驗室進(jìn)行擴增增量以便于檢測，擴增環(huán)節需要2至3個(gè)小時(shí)，接下來(lái)將進(jìn)行芯片雜交，雜交完成后通過(guò)芯片掃描儀對芯片進(jìn)行掃描即可準確解讀出耳聾基因密碼?！?昆明博奧三合總經(jīng)理閆俊嶺介紹，遺傳性耳聾基因篩查項目有著(zhù)嚴格的質(zhì)量控制體系。如果發(fā)現耳聾基因陽(yáng)性結果，會(huì )對樣本進(jìn)行再次復核驗證，同樣陰性結果也會(huì )抽取一定比例的樣本再次進(jìn)行檢驗，以確保檢測結果準確可靠。

昆明可完成多項特種檢驗

近年來(lái)，隨著(zhù)基因檢測技術(shù)如火如荼地發(fā)展，疾病診斷的精準醫學(xué)時(shí)代已經(jīng)加速到來(lái)。昆明博奧三合依托博奧生物的技術(shù)優(yōu)勢，以生物芯片和基因測序技術(shù)為基礎，重點(diǎn)圍繞出生缺陷及遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病開(kāi)展高端、特種分子檢驗服務(wù)。除了可以完成耳聾基因篩查外，今后像無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因篩查、遺傳病篩查、腫瘤診斷與治療、心腦血管個(gè)體化用藥檢測、感染性疾病檢測等眾多高端特種檢測項目在昆明即可完成。

目前，除了在昆明市開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因芯片篩查項目外，博奧生物正在攜手盤(pán)龍區打造醫防融合的智慧社區三高慢病防控體系。今后，博奧生物還將與中國科學(xué)院昆明植物研究所合作建設分子本草研發(fā)中心，深入挖掘和開(kāi)發(fā)云南省中藥、民族藥資源，加速開(kāi)展現代化中藥新藥和功能性新產(chǎn)品的研制，為云南中醫藥走出國門(mén)提供強有力的技術(shù)支撐。