中國工程科技論壇第340場(chǎng)第十一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )盛大開(kāi)幕

2021年10月14日，“中國工程科技論壇第340場(chǎng)第十一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )”在上海市盛大開(kāi)幕。會(huì )議由中國工程院、清華大學(xué)、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，復旦大學(xué)附屬華山醫院、中國工程院醫藥衛生學(xué)部、中國抗癌協(xié)會(huì )、中國醫藥生物技術(shù)協(xié)會(huì )生物芯片分會(huì )承辦，中華醫學(xué)會(huì )檢驗醫學(xué)分會(huì )、中國醫師協(xié)會(huì )檢驗醫師分會(huì )、中國醫院協(xié)會(huì )臨床檢驗管理專(zhuān)業(yè)委員會(huì )、全國生物芯片標準化技術(shù)委員會(huì )、中國高科技產(chǎn)業(yè)化研究會(huì )協(xié)辦。

大會(huì )盛況

本次大會(huì )邀請了來(lái)自中國科學(xué)院和中國工程院的12名院士，分別是：王紅陽(yáng)院士、程京院士、金力院士、王福生院士、田志剛院士、黃荷鳳院士、馬丁院士、樊嘉院士、卞修武院士、喬杰院士、陳子江院士、尚紅院士，及多位來(lái)自國內的頂級學(xué)者和專(zhuān)家做精彩的大會(huì )報告，同時(shí)還有來(lái)自各大高校、醫院、研究所、企業(yè)和媒體的專(zhuān)家和朋友們等數百人參會(huì )。

上海市科學(xué)技術(shù)委員會(huì )巡視員過(guò)浩敏，中國工程院醫藥衛生學(xué)部辦公室主任張文韜，以及承辦單位復旦大學(xué)常務(wù)副校長(cháng)、復旦大學(xué)上海醫學(xué)院黨委副書(shū)記、院長(cháng)金力院士，復旦大學(xué)黨委副書(shū)記、復旦大學(xué)上海醫學(xué)院黨委書(shū)記袁正宏教授，復旦大學(xué)附屬華山醫院黨委副書(shū)記伍蓉教授等領(lǐng)導參加開(kāi)幕式。

程京院士主持大會(huì )開(kāi)幕式

中國工程院院士、清華大學(xué)醫學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士主持開(kāi)幕式。程京院士代表大會(huì )組委會(huì )熱烈歡迎現場(chǎng)各位領(lǐng)導和業(yè)界人士的蒞臨，對大家在疫情防控形勢下克服了各種困難齊聚上海支持本次會(huì )議表示衷心感謝。

復旦大學(xué)附屬華山醫院黨委副書(shū)記伍蓉教授，復旦大學(xué)常務(wù)副校長(cháng)、復旦大學(xué)上海醫學(xué)院黨委副書(shū)記、 院長(cháng)金力院士，上海市科學(xué)技術(shù)委員會(huì )過(guò)浩敏巡視員分別做大會(huì )開(kāi)幕式致辭。

復旦大學(xué)附屬華山醫院黨委副書(shū)記伍蓉教授致辭

作為承辦方代表，復旦大學(xué)附屬華山醫院黨委副書(shū)記伍蓉教授在致辭中表示，很榮幸在江海交匯的大上海，搭建起“中國工程科技論壇”這樣的大平臺、并與各位共同暢想分子診斷的大未來(lái)。新冠疫情發(fā)生以來(lái)，分子診斷不但在國家的重大公共衛生事件中凸顯了重要的作用，更顯示出貫通多個(gè)學(xué)科、向多個(gè)前沿領(lǐng)域伸出觸角的強大能力。分子診斷從“DNA雙螺旋結構的發(fā)現”中一路走來(lái)，正向著(zhù)預測醫學(xué)、預防醫學(xué)、個(gè)性化醫學(xué)的方向呼嘯而去。未來(lái)也呼喚著(zhù)工程科技領(lǐng)域的串點(diǎn)成線(xiàn)、連線(xiàn)成片，從而以更好的工程科技成果“為人群服務(wù)，為強國建功”。最后，她愿醫研同心、基礎與臨床同行、共同奔赴使命，為“健康中國”插上工程科學(xué)技術(shù)強健而有力的翅膀！

復旦大學(xué)常務(wù)副校長(cháng)、復旦大學(xué)上海醫學(xué)院黨委副書(shū)記、院長(cháng)金力院士致辭

復旦大學(xué)常務(wù)副校長(cháng)、復旦大學(xué)上海醫學(xué)院黨委副書(shū)記、院長(cháng)金力院士在致辭中表示，分子診斷作為系統醫學(xué)到預測醫學(xué)、預防醫學(xué)、個(gè)性化醫學(xué)的橋梁之一，正以其巨大的優(yōu)勢和潛力成為保障人類(lèi)健康最重要的生物技術(shù)之一。在這樣的背景下，召開(kāi)第十一屆中國分子診斷技術(shù)大會(huì )，聚焦并研討中國醫學(xué)科技發(fā)展的新動(dòng)力、新挑戰與新機遇，正當其時(shí)，也將意義深遠！作為一所國家重點(diǎn)建設的綜合性大學(xué)，并且是在醫學(xué)領(lǐng)域擁有悠久歷史、深厚底蘊的大學(xué)，復旦大學(xué)上海醫學(xué)院將主動(dòng)承擔起我國醫學(xué)教育發(fā)展的時(shí)代新使命，創(chuàng )新醫學(xué)教育管理體制，努力向建設中國特色世界一流的醫學(xué)院目標奮進(jìn)，為“健康中國”建設培養卓越醫學(xué)人才。最后，他預祝本次大會(huì )圓滿(mǎn)成功，也祝大家在上海度過(guò)愉快的時(shí)光。

上海市科學(xué)技術(shù)委員會(huì )過(guò)浩敏巡視員致辭

作為東道主政府代表，上海市科學(xué)技術(shù)委員會(huì )過(guò)浩敏巡視員在致辭中表示，以國家、市級重大戰略需求為牽引，長(cháng)期以來(lái)，上海市科委始終堅持把提升創(chuàng )新策源能力擺在首位，來(lái)推動(dòng)生物醫藥等產(chǎn)業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展，積極承接國家“重點(diǎn)研發(fā)計劃”等重大任務(wù)，組織上海優(yōu)勢科研力量對產(chǎn)業(yè)關(guān)鍵核心技術(shù)開(kāi)展攻關(guān)，為我國生物醫藥科技創(chuàng )新提供持續性的引領(lǐng)和支撐，促進(jìn)生物醫學(xué)科技成果轉化。中國分子診斷技術(shù)大會(huì )的主旨與市科委的初心不謀而合，且本屆召開(kāi)恰逢“十四五”開(kāi)局之年，啟新程謀新局正當時(shí)！希望在本屆論壇上，在座的各位院士、專(zhuān)家和業(yè)界翹楚能夠一起分享對于生命科學(xué)和生物醫藥領(lǐng)域的真知灼見(jiàn)，一起探討世界及中國的科技發(fā)展之路，為科技和生物醫學(xué)等領(lǐng)域的深度融合與蓬勃發(fā)展貢獻智慧。并預祝中國分子診斷技術(shù)大會(huì )一定會(huì )越辦越好，真正成為全球業(yè)界人士思想碰撞的世界頂級平臺。

大會(huì )報告

大會(huì )首日，院士專(zhuān)家分別圍繞感染與免疫分子診斷、單細胞組學(xué)、出生缺陷與遺傳病三大主題作了精彩報告。

中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)教授、中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)免疫學(xué)研究所所長(cháng)田志剛院士作報告

中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)教授、中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)免疫學(xué)研究所所長(cháng)田志剛院士首先作《器官-器官免疫通訊與免疫穩態(tài)》的精彩報告，系統介紹了團隊十余年來(lái)在NK細胞及免疫器官和非免疫器官的免疫通訊方面的研究工作。免疫細胞循環(huán)是免疫器官和非免疫器官通訊的關(guān)鍵過(guò)程，田院士團隊通過(guò)一系列實(shí)驗驗證了非免疫器官對免疫器官應答的調控作用。田院士團隊發(fā)現肝臟中天然免疫細胞比例顯著(zhù)高于免疫器官，并發(fā)現了CD49a+肝臟駐留NK細胞亞群。該細胞亞群具有調節并維持細胞穩態(tài)功能，還具有傳統認為細胞免疫所特有的記憶性功能。通過(guò)LCMV感染實(shí)驗，證實(shí)了肝臟駐留NK細胞通過(guò)PD1/PD-L1對T淋巴細胞功能起到負向調節作用。田院士團隊還在肝臟中發(fā)現了組織駐留的gdTh17細胞，與腸道免疫系統共同調節脂質(zhì)代謝。此外，田院士團隊還在腸道微生態(tài)、肺部與肝臟免疫穩態(tài)及相關(guān)疾病研究中證實(shí)了肝、腸、肺、脾等多器官共同調節免疫網(wǎng)絡(luò )的相互作用。

清華大學(xué)醫學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士作報告

清華大學(xué)醫學(xué)院講席教授、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京院士作了《多技術(shù)并重，快準檢測致病微生物》的精彩報告。程京院士以特定病原體檢測、常見(jiàn)多病原體檢測和罕見(jiàn)病原體檢測為主線(xiàn)全面介紹了病原微生物快、準檢測的多種新型技術(shù)。以新冠病毒核酸檢測為例，程京院士介紹了最新研發(fā)的創(chuàng )新型“全集成芯片實(shí)驗室”系統，其“樣本入-結果出”的檢測方式，能大大降低實(shí)驗室要求和減少人員操作，避免交叉污染，因此可很好地滿(mǎn)足對現場(chǎng)即時(shí)檢測、快速出結果、多指標覆蓋等多方面的要求。該系統可在45分鐘內完成檢測，最快35分鐘報陽(yáng)，采用巢式恒溫擴增方式，靈敏度可達150拷貝/毫升，并已獲國家藥監局應急審批批準，為全國新冠肺炎疫情防控提供現場(chǎng)快速檢測“芯”利器。同時(shí)該系統可安裝在輕便型的移動(dòng)式核酸檢測車(chē)上，可滿(mǎn)足重大新發(fā)、突發(fā)傳染病的現場(chǎng)快速檢測。程京院士還介紹了超高通量核酸分析系統、常規病原微生物多指標聯(lián)檢碟式芯片（CCID?）技術(shù)以及超廣譜病原微生物宏基因組測序（MAPMI?）技術(shù)。以上系列創(chuàng )新技術(shù)將我國病原微生物檢測提升至一個(gè)全新的水準，并達到國際領(lǐng)先水平。

中國醫科大學(xué)附屬第一醫院院長(cháng)、國家醫學(xué)檢驗臨床醫學(xué)研究中心主任尚紅院士作報告

中國醫科大學(xué)附屬第一醫院院長(cháng)、國家醫學(xué)檢驗臨床醫學(xué)研究中心主任尚紅院士發(fā)表了題為《艾滋病防控與精準檢驗進(jìn)展》的報告。報告從艾滋病關(guān)鍵人群識別和防控、暴露前預防、精準檢測、干預措施、治療方法開(kāi)發(fā)等角度系統全面地介紹了我國艾滋病防控的現狀和挑戰。尚紅院士指出關(guān)鍵人群是HIV防控的重點(diǎn)，通過(guò)暴露前預防可以有效控制傳染；需進(jìn)一步擴大HIV檢測，更早期發(fā)現感染者，通過(guò)精準檢測實(shí)現精準防控；在治療中，通過(guò)精準用藥和實(shí)時(shí)監測實(shí)現治療方案的優(yōu)化。尚紅院士最后提出要繼續積極探索疫苗研發(fā)、應用免疫治療等等新技術(shù)，最終實(shí)現艾滋病防治目標。

首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院院長(cháng)、國家傳染病醫學(xué)中心(北京)主任金榮華教授作報告

首都醫科大學(xué)附屬北京地壇醫院院長(cháng)、國家傳染病醫學(xué)中心(北京)主任金榮華教授作了題為《新發(fā)/突發(fā)傳染病的應急科技攻關(guān)機制-以新冠肺炎為例》的報告。在新冠肺炎大流行中，我國的疫情防控與救治取得了階段性的重大戰略成果。北京地壇醫院和北京佑安醫院在新冠疫情中建立了應急的立項科學(xué)審查和倫理審查綠色通道，搭建了方艙實(shí)驗室，建設了感染識別聯(lián)合實(shí)驗室，并建立系列動(dòng)態(tài)樣本數據資源庫。在臨床研究中，深入研究新冠肺炎的發(fā)病機制及流行特點(diǎn)，并針對氯喹、CAstem、中藥復方（銀丹解毒顆粒）等藥物的臨床作用開(kāi)展了多項多中心、單盲臨床試驗研究，在臨床救治和科學(xué)研究中取得卓越的成就，為新冠病毒研究人員提供了寶貴的研究經(jīng)驗。

復旦大學(xué)黨委副書(shū)記、復旦大學(xué)上海醫學(xué)院黨委書(shū)記袁正宏教授作報告

復旦大學(xué)黨委副書(shū)記、復旦大學(xué)上海醫學(xué)院黨委書(shū)記袁正宏教授作了題為《乙型肝炎病毒感染分子機制的可視化研究及診療意義》的專(zhuān)題報告。報告介紹了研究團隊利用基于 bDNA 的熒光原位雜交結合免疫熒光技術(shù)及 CRISPR-Tag 活細胞實(shí)時(shí)熒光失蹤技術(shù)，系統性地建立了在體外細胞和組織系統進(jìn)行原位雜交加熒光、顯色檢測HBV核酸和蛋白可視化的方法。通過(guò)可視化技術(shù)，研究團隊在亞細胞水平直接觀(guān)察到HBV病毒組分，揭示了HBV病毒部分關(guān)鍵復制環(huán)節的細節，填補了HBV生活史一些關(guān)鍵環(huán)節的時(shí)空信息。在組織水平觀(guān)察到病毒核酸與蛋白的分布特征，反應肝臟內HBV病毒的生活特征。課題組開(kāi)發(fā)的可視化技術(shù)可以用來(lái)監測慢乙肝患者抗病毒治療后病毒蛋白質(zhì)和核酸，尤其 cccDNA 的清除情況，有助于臨床醫生制訂更好的治療方案，并可為指導開(kāi)發(fā)新藥物提供幫助。

中南大學(xué)湘雅醫學(xué)院副院長(cháng)、中南大學(xué)湘雅三醫院副院長(cháng)呂奔教授作報告

中南大學(xué)湘雅醫學(xué)院副院長(cháng)、中南大學(xué)湘雅三醫院副院長(cháng)呂奔教授作了《膿毒癥發(fā)病機制與診療進(jìn)展》的精彩報告。膿毒癥是感染引起的重癥疾病，呂奔教授介紹了其對膿毒癥死亡分子機理的研究。呂奔教授研究發(fā)現HMGB1蛋白是膿毒癥中重要的致死因子，彌散性血管內凝血（DIC）是促進(jìn)膿毒癥患者死亡的重要因素，HMGB1和casp11聯(lián)合介導了鈣離子通道的形成和凝血酶活化，最終引發(fā)膿毒血癥DIC和多臟器衰竭，從而導致患者死亡。呂奔教授針對膿毒癥開(kāi)展了靶向干預相關(guān)的研究，發(fā)現肝素是HMGB1-casp11重要抑制劑，臨床上可利用肝素對確診膿毒癥DIC患者進(jìn)行對癥治療，上述發(fā)現為膿毒癥的治療提供了新思路。  

解放軍總醫院第五醫學(xué)中心感染病醫學(xué)部主任、國家感染性疾病臨床醫學(xué)研究中心主任王福生院士作了線(xiàn)上報告

解放軍總醫院第五醫學(xué)中心感染病醫學(xué)部主任、國家感染性疾病臨床醫學(xué)研究中心主任王福生院士發(fā)表了題為《新冠肺炎臨床免疫學(xué)特點(diǎn)和單細胞測序的研究進(jìn)展》的精彩報告。王院士首先回顧了新冠肺炎免疫學(xué)發(fā)病機理與臨床分型。王院士團隊發(fā)表了全球首例新冠肺炎患者組織病理報告，為優(yōu)化臨床免疫治療提供了寶貴經(jīng)驗。王院士團隊利用單細胞組學(xué)技術(shù)繪制了新冠肺炎患者肺免疫微環(huán)境單細胞圖譜，發(fā)現新冠肺炎患者的免疫細胞過(guò)度活化，外周血巨核細胞和血小板具有強浸潤性，免疫細胞組成與疾病嚴重程度相關(guān)。王院士團隊還對間充質(zhì)干細胞治療新冠肺炎開(kāi)展臨床研究，結果顯示患者臨床癥狀顯著(zhù)改善、安全性好，該成果在國際上發(fā)揮了引領(lǐng)作用。最后王院士指出，中國新冠肺炎有效防控成果顯著(zhù)，但在病毒和免疫學(xué)研究、完善疫苗和藥物研發(fā)方面仍面臨挑戰。

北京大學(xué)生物醫學(xué)前沿創(chuàng )新中心（BIOPIC）、北京未來(lái)基因診斷高精尖創(chuàng )新中心（ICG）、生命科學(xué)學(xué)院研究員白凡教授作報告

北京大學(xué)生物醫學(xué)前沿創(chuàng )新中心（BIOPIC）、北京未來(lái)基因診斷高精尖創(chuàng )新中心（ICG）、生命科學(xué)學(xué)院研究員白凡教授作了題為《形態(tài)正常人體組織中的體細胞突變研究》的專(zhuān)題報告。白凡教授團隊前期研究發(fā)現，人體正常形態(tài)的癌旁組織中，也有積累一定數目的體突變。為了進(jìn)一步研究形態(tài)正常人體組織中的體細胞突變，研究團隊從5名85歲以上的遺體捐贈者中獲取了9種器官樣本，采用激光顯微切割技術(shù)對每個(gè)器官的上皮組織根據空間分布進(jìn)行了切片取樣和測序分析。通過(guò)生物信息數據分析和挖掘，團隊首次繪制了多個(gè)器官的正常組織體細胞突變圖譜，揭示了人體正常組織中的體細胞突變積累及克隆演化規律，對理解癌癥的發(fā)生發(fā)展和細胞衰老等相關(guān)過(guò)程具有重要意義。

蘇州大學(xué)心血管病研究所所長(cháng)、蘇州大學(xué)附屬第一醫院心臟大血管外科主任沈振亞教授作報告

蘇州大學(xué)心血管病研究所所長(cháng)、蘇州大學(xué)附屬第一醫院心臟大血管外科主任沈振亞教授發(fā)表了題為《利用單細胞測序解碼主動(dòng)脈瘤/夾層的致病機制》的專(zhuān)題報告。主動(dòng)脈瘤/夾層是致死率極高的危重癥心血管疾病，分為Stanford A、B型。主動(dòng)脈壁由多種類(lèi)型的細胞組成，利用單細胞測序技術(shù)揭示復雜的細胞群和基因之間的調控關(guān)系，例如發(fā)現SNP rs12455792與主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險呈正相關(guān)，SMAD4功能缺失是動(dòng)脈瘤發(fā)生的重要基礎，SNP rs12455792突變會(huì )導致SMAD4基因表達下調，促進(jìn)平滑肌細胞凋亡、SMAD4蛋白下調促進(jìn)巨噬細胞募集等，一步步探索主動(dòng)脈瘤/夾層的致病機制，為主動(dòng)脈夾層預警及早期干預提供理論基礎。

上海長(cháng)征醫院泌尿外科主任、黨支部書(shū)記、上海長(cháng)征醫院機器人手術(shù)中心主任、全軍泌尿外科中心主任任善成教授作報告

上海長(cháng)征醫院泌尿外科主任、黨支部書(shū)記、上海長(cháng)征醫院機器人手術(shù)中心主任、全軍泌尿外科中心主任任善成教授作了題為《單細胞測序解析前列腺癌腫瘤微環(huán)境》的專(zhuān)題報告。任教授指出前列腺癌是國內發(fā)生率增長(cháng)最快的惡性腫瘤，我國患者確診時(shí)多發(fā)于中晚期。任教授團隊首次繪制了中國前列腺癌患者的基因組與轉錄組圖譜，發(fā)現了國人特異性高表達的PLXNA1，與前列腺癌侵襲性及預后高度相關(guān)。為進(jìn)一步研究前列腺癌多灶性、瘤內異質(zhì)性的機制，任教授團隊采用單細胞組學(xué)技術(shù)，系統解析了各種類(lèi)型前列腺癌的微生態(tài)系統。任教授團隊對上皮細胞進(jìn)行分群，注釋了兩種與臨床預后相關(guān)的細胞亞群。任教授指出前列腺癌細胞通過(guò)分泌囊泡，介導PSA的編碼基因轉移至T細胞，導致淋巴結轉移；通過(guò)生成破骨細胞樣腫瘤相關(guān)巨噬細胞，導致骨轉移；通過(guò)重塑細胞外基質(zhì)，活化內皮細胞，導致血行轉移。任教授團隊的研究對前列腺癌新型治療策略和腫瘤生物標記物的開(kāi)發(fā)具有重大價(jià)值。

中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員、中國科學(xué)院大學(xué)吳青峰教授作報告

中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所研究員、中國科學(xué)院大學(xué)吳青峰教授作了題為《單細胞技術(shù)解析下丘腦發(fā)育》的報告。哺乳動(dòng)物下丘腦神經(jīng)元類(lèi)型高度多樣化，下丘腦發(fā)育過(guò)程中譜系命運變化關(guān)系復雜。吳青峰團隊結合譜系追蹤和單細胞測序技術(shù)，繪制了下丘腦的動(dòng)態(tài)發(fā)育圖譜，并重構了從放射狀膠質(zhì)細胞(RGCs)、中間前體細胞(IPCs)、新生神經(jīng)元到肽能神經(jīng)元的下丘腦發(fā)育譜系樹(shù)。研究表明，RGCs能夠進(jìn)行多潛能分化，并產(chǎn)生兩群 Ascl1+和 Neurog2+IPCs，而且下丘腦Ascl1+IPCs 也顯示出命運雙向性。此外，該研究還識別出29類(lèi)發(fā)育期下丘腦神經(jīng)元亞型，解析了這些神經(jīng)元的空間定位和命運決定子調控網(wǎng)絡(luò )。同時(shí)還發(fā)現下丘腦神經(jīng)元在成熟過(guò)程中可發(fā)生命運多樣化，通過(guò)單細胞譜系追蹤揭示一個(gè)神經(jīng)前體細胞可以產(chǎn)生多種類(lèi)型的神經(jīng)元。青春期的啟動(dòng)依賴(lài)于下丘腦，吳青峰教授最后也針對青少年青春期延遲的神經(jīng)元相關(guān)機制進(jìn)行了多方面探討。

清華大學(xué)醫學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心常務(wù)副主任邢婉麗教授作報告

清華大學(xué)醫學(xué)院教授、生物芯片北京國家工程研究中心常務(wù)副主任邢婉麗教授以《遺傳性耳聾分子診斷的不斷創(chuàng )新之路》為題，進(jìn)行了精彩報告。報告詳細介紹了耳聾基因分子診斷技術(shù)、產(chǎn)品研發(fā)的發(fā)展歷程。邢教授指出我國聽(tīng)力障礙形勢嚴峻，60%以上耳聾由遺傳因素導致，耳聾基因檢測具有重要意義。博奧生物系列遺傳性耳聾基因檢測芯片產(chǎn)品歷經(jīng)三次產(chǎn)品更新?lián)Q代，始終走在國際前列，共獲專(zhuān)利授權42項，制定5項國家標準，獲得包括國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎在內的10項各級科技獎。新獲批的二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）覆蓋面更廣，該試劑盒僅需2小時(shí)實(shí)驗過(guò)程、2分鐘芯片掃描即可輕松完成樣品SNP分型檢測，能夠為受檢者提供操作簡(jiǎn)單、覆蓋位點(diǎn)多的檢測技術(shù)，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。截至目前，該系列產(chǎn)品在全國20多個(gè)省進(jìn)行了近500萬(wàn)人次的政府民生工程篩查和100多萬(wàn)人次的臨床檢測，使超13萬(wàn)新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘，也使我國成為國際上規模最大的遺傳性耳聾基因篩查國，具有重大的社會(huì )意義。報告最后，邢教授介紹了博奧生物耳聾分子診斷的全方位解決方案并對下一代產(chǎn)品進(jìn)行了科技展望。

北京大學(xué)黨委常委、常務(wù)副校長(cháng)、醫學(xué)部主任，北京大學(xué)第三醫院院長(cháng)喬杰院士作了線(xiàn)上報告

北京大學(xué)黨委常委、常務(wù)副校長(cháng)、醫學(xué)部主任，北京大學(xué)第三醫院院長(cháng)喬杰院士作了題為《母嬰遺傳病阻斷之無(wú)創(chuàng )、精準與高效性分子診斷》的精彩報告。喬杰院士指出，胚胎植入前遺傳診斷和采用絨毛、羊水、臍血穿刺進(jìn)行的產(chǎn)前診斷是終止異常胎兒妊娠、避免畸形胎兒出生的有效手段，但常規檢測方法具有包括有創(chuàng )等局限性。近年來(lái)，隨著(zhù)單細胞基因組擴增與高通量測序技術(shù)的研發(fā)應用，研究者可通過(guò)從體外培養囊胚的培養液中提取DNA或抽取孕婦外周血分離胎兒DNA，進(jìn)行單細胞基因組測序及染色體的拷貝數檢測，由此實(shí)現無(wú)創(chuàng )診斷，并成功應用于臨床。喬杰院士及其團隊不斷探索已知治病基因的分子遺傳學(xué)診斷方法。喬杰院士著(zhù)重對MARSALA（mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses）和scHaplotyper技術(shù)及其臨床應用進(jìn)行了詳細介紹，探討了如何針對母嬰遺傳病篩查、病因探索、加強質(zhì)控環(huán)節、病人標準化管理等方面，實(shí)現母嬰遺傳病分子診斷的高效性，并向國際社會(huì )分享中國婦幼健康成果經(jīng)驗。最后，喬杰院士希望未來(lái)不斷向無(wú)創(chuàng )、精準與高效發(fā)展的分子診斷技術(shù)能為促進(jìn)生育健康、提高人口素質(zhì)做出更大貢獻。

圓桌論壇

下午的圓桌論壇采用了專(zhuān)家與現場(chǎng)參會(huì )者互動(dòng)的形式展開(kāi)，參會(huì )者與大咖們零距離交流，現場(chǎng)氣氛熱烈。

參會(huì )者針對專(zhuān)家們的精彩報告，提出了很多感興趣的問(wèn)題，如前沿研究如何與基礎應用結合、分子診斷技術(shù)在未來(lái)整個(gè)救治和防控體系建設中的作用、如何快速促進(jìn)技術(shù)轉化等，專(zhuān)家們從不同角度作了專(zhuān)業(yè)詳細的解答，大家一致倡導，要密切推動(dòng)分子診斷最新技術(shù)的臨床應用與轉化，實(shí)現分子診斷技術(shù)和臨床的良好互動(dòng)，推動(dòng)生命科學(xué)和精準醫學(xué)的發(fā)展。

分會(huì )場(chǎng)、展廳盛況

 次日精彩

10月15日，還有國家肝癌科學(xué)中心主任、東方肝膽外科醫院腫瘤臨床醫學(xué)中心主任王紅陽(yáng)院士，華中科技大學(xué)同濟醫學(xué)院附屬同濟醫院婦產(chǎn)科學(xué)系主任、國家婦產(chǎn)疾病臨床醫學(xué)研究中心主任馬丁院士，復旦大學(xué)附屬中山醫院院長(cháng)、上海市肝病研究所所長(cháng)、復旦大學(xué)肝癌研究所所長(cháng)樊嘉院士，復旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院院長(cháng)、復旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫院主任醫師、教授黃荷鳳院士，北京大學(xué)黨委常委、常務(wù)副校長(cháng)、醫學(xué)部主任，北京大學(xué)第三醫院院長(cháng)喬杰 院士，山東大學(xué)講席教授、國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心主任、上海市輔助生殖與優(yōu)生重點(diǎn)實(shí)驗室主任（上海仁濟醫院）陳子江院士，復旦大學(xué)常務(wù)副校長(cháng)、復旦大學(xué)上海醫學(xué)院黨委副書(shū)記、院長(cháng)金力院士，中國人民解放軍陸軍軍醫大學(xué)第一附屬醫院病理科主任、全軍臨床病理學(xué)研究所所長(cháng)卞修武院士等十余位院士專(zhuān)家圍繞腫瘤分子診斷、出生缺陷與遺傳病、未來(lái)醫學(xué)技術(shù)與規范化三大主題展開(kāi)討論和交流，為與會(huì )者持續奉上學(xué)術(shù)性饕餮盛宴。

大會(huì )花絮

中國分子診斷技術(shù)大會(huì )立足于科研、臨床、工程等多個(gè)學(xué)科交叉點(diǎn)，聚焦轉化醫學(xué)、個(gè)體化醫學(xué)、精準醫學(xué)、大健康等行業(yè)熱點(diǎn)，已經(jīng)成功舉辦了十屆，影響力深遠。歷屆大會(huì )是匯集國內外生物醫學(xué)大咖、行業(yè)精英、企業(yè)代表以及權威媒體代表，共同探討行業(yè)發(fā)展最新熱點(diǎn)的頂級學(xué)術(shù)盛會(huì )，是實(shí)現政、產(chǎn)、學(xué)、研等多方資源對接，及時(shí)把握生物醫學(xué)領(lǐng)域最前沿重大成果，抓住精準醫療領(lǐng)域產(chǎn)業(yè)發(fā)展機遇的重要交流平臺。