喜報丨博奧遺傳性耳聾基因篩查人數突破500萬(wàn)

截至2021年11月15日，全國接受博奧遺傳性耳聾基因檢測芯片篩查的新生兒人數突破 500 萬(wàn)。這是我國在基因檢測領(lǐng)域所取得的領(lǐng)先世界的突破性成果，標志著(zhù)中國成為全球基因篩查出生缺陷第一大國！

500萬(wàn)數字的背后，是超13萬(wàn)新生兒及其母系家庭成員免于藥物致殘、是為20余萬(wàn)耳聾基因突變攜帶者拉響的警報，這項工程使我國一躍成為國際上規模最大的遺傳性耳聾基因篩查國；

500萬(wàn)數字的背后，是博奧以不斷迭代的“芯”利器不斷助力臨床更快、更準、更多地發(fā)現遺傳性耳聾基因攜帶者、環(huán)境因素致聾易感者及藥物性聾易感基因變異攜帶者的決心；

500萬(wàn)數字的背后，是博奧遺傳性耳聾基因診斷芯片技術(shù)走出國門(mén)，廣受?chē)H贊譽(yù)，是實(shí)現遺傳性耳聾早發(fā)現、早診斷、早干預及早預警的擲地有聲的舉措！

博奧遺傳性耳聾基因篩查

全面開(kāi)啟耳聾防控嶄新時(shí)代

更“芯”換代  普惠民生

在我國，聽(tīng)力殘疾居各類(lèi)殘疾之首，耳聾已成為最常見(jiàn)的出生缺陷之一。其中至少有50%的學(xué)語(yǔ)前耳聾是由遺傳因素導致的；由環(huán)境因素導致的耳聾約占25%，如：感染、耳毒性藥物和外傷等；另外25%的耳聾病因不明，但可能有遺傳因素，所以遺傳因素是導致學(xué)語(yǔ)前耳聾的最主要因素。大規模的流行病學(xué)及耳聾基因診斷研究發(fā)現，4個(gè)基因GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA、GJB3的突變是導致大多數非綜合征性耳聾的原因，重視耳聾基因篩查對于我國出生缺陷防控有重大意義，博奧遺傳性耳聾基因檢測芯片應運而生。

2009年，博奧率先推出全球首張“遺傳性耳聾基因檢測芯片”，覆蓋了能夠檢測先天性耳聾、藥物性耳聾、遲發(fā)性耳聾相關(guān)的致聾基因位點(diǎn)，具有準確、靈敏、高效、穩定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測的難題，同步研制出全套適合大規模篩查的配套儀器及整體解決方案，使中國人率先對于遺傳性耳聾有了開(kāi)展精準診斷的工具，在婚育指導、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查、耳聾病因診斷等領(lǐng)域廣泛應用。

作為耳聾基因檢測技術(shù)的領(lǐng)航者，博奧自2009年自主研發(fā)全球第一張耳聾基因芯片以來(lái)，在這一領(lǐng)域持續深耕。

為滿(mǎn)足臨床的需求和市場(chǎng)的發(fā)展，2013年，博奧在九項基礎上升級迭代為十五項，2021年9月，二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）通過(guò)國家藥品監督管理局批準【注冊證編號：國械注準20213400743】。依托全新微流控SNP芯片檢測系統（“I” Microfludic Array Platform IMAP平臺）的二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技術(shù)結合競爭性等位基因特異性擴增技術(shù)，可以對常見(jiàn)的4個(gè)耳聾基因相關(guān)的23種突變形式進(jìn)行檢測。

二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）【注冊證編號：國械注準20213400743】

二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測試劑盒（微流控芯片法）覆蓋面更廣、特異性更高，該試劑盒僅需2小時(shí)實(shí)驗過(guò)程、1分鐘芯片掃描即可輕松完成樣品SNP分型檢測，能夠為受檢者提供操作簡(jiǎn)單、覆蓋位點(diǎn)多的檢測技術(shù)，對預防和減少耳聾殘疾的發(fā)生具有重要作用。 

二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測芯片加樣

博奧遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測芯片的不斷升級迭代，有助于篩查出更多環(huán)境因素致聾基因變異的人群，盡早為其提供生活指導，降低后天不良環(huán)境因素導致耳聾發(fā)生的風(fēng)險，早診斷、早干預、早治療。目前，博奧已推出基于微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平臺一系列產(chǎn)品及服務(wù)，包括：九項遺傳性耳聾基因檢測、十五項遺傳性耳聾基因檢測、二十三項遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測、藥物性耳聾基因檢測、遺傳性耳聾基因檢測（100項）、遺傳性耳聾基因檢測（227個(gè)基因）、線(xiàn)粒體基因組檢測、全外顯子組基因檢測等，為孕檢夫婦、新生兒及聽(tīng)障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時(shí)提供專(zhuān)業(yè)的報告解讀及后續遺傳咨詢(xún)服務(wù)，以實(shí)際行動(dòng)全面助力耳聾三級防控，減少聾兒的發(fā)生。

馳而不息  久久為功

2012年4月，北京市在全國率先開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因篩查工作，成為全國乃至全世界第一個(gè)實(shí)現新生兒耳聾基因篩查的城市。2013年2月，由北京市衛計委委托衛生經(jīng)濟學(xué)專(zhuān)家對北京耳聾基因篩查項目實(shí)施情況進(jìn)行了科學(xué)、客觀(guān)的經(jīng)濟學(xué)評價(jià)。篩查的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益。同期，由北京市政府牽頭、北京市6家醫院和132家婦幼保健機構共同參與，在國際上首次完成千萬(wàn)級人口超大城市的160余萬(wàn)例新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查，免費對在北京市出生的新生兒耳聾基因檢測，新生兒篩查覆蓋度超98%。該項前瞻性研究成果于2019年發(fā)表于國際知名人類(lèi)與醫學(xué)遺傳學(xué)雜志《美國人類(lèi)遺傳學(xué)雜志》，引起國際同行的廣泛關(guān)注。

The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812

基于北京的示范效應，四川、河南、山西、福建、江蘇、山東、廣東、湖南、吉林、內蒙古、寧夏、浙江、遼寧、安徽、云南、新疆、甘肅、重慶等二十余個(gè)省市區也運用了博奧該款產(chǎn)品，將新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查列入為民辦實(shí)事民心工程。

新生兒采足跟血

遺傳性耳聾基因診斷芯片技術(shù)也走出國門(mén)，受到國內外廣泛認可。2011年應邀在Science增刊中發(fā)表題為Biochip for Translational Medicine的文章，系統介紹了遺傳性耳聾基因診斷芯片及應用；2017年，聯(lián)合美國邁阿密大學(xué)采用自主研發(fā)的微流控陣列芯片技術(shù)平臺，研發(fā)出的用于檢測白人的遺傳性耳聾基因芯片也在臨床驗證上取得了重大突破，相關(guān)成果刊發(fā)于知名雜志PLoS ONE。目前，遺傳性耳聾基因檢測產(chǎn)品已推廣至全國包括臺灣在內的30余個(gè)省市自治區及越南等國家，不久的將來(lái)還將應用到更多的國際市場(chǎng)。

用于白人耳聾基因檢測的微流控陣列芯片

自問(wèn)世以來(lái)，遺傳性耳聾基因診斷芯片系統先后獲得了國家技術(shù)發(fā)明獎（2018）、北京市自主創(chuàng )新產(chǎn)品證書(shū)（2009）、國家重點(diǎn)新產(chǎn)品證書(shū)（2010）、北京市科學(xué)技術(shù)獎二等獎（2014）、首屆婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎科技成果獎一等獎（2015）、第十七屆中國專(zhuān)利優(yōu)秀獎（2015）、第十九屆中國專(zhuān)利優(yōu)秀獎（2017）、黃家駟生物醫學(xué)工程獎技術(shù)發(fā)明獎一等獎（2017年）等獎項。

值得一提的是，國家技術(shù)發(fā)明獎的獲得是國家對博奧深耕生物芯片技術(shù)所獲成績(jì)的充分肯定，同時(shí)也體現了博奧在生物芯片技術(shù)方面的雄厚實(shí)力和該領(lǐng)域的行業(yè)領(lǐng)導者地位。

國家技術(shù)發(fā)明獎證書(shū)

馳而不息,久久為功。這些成果的取得離不開(kāi)各級政府、各臨床醫院、出生缺陷防控機構等眾多領(lǐng)導和專(zhuān)家的關(guān)心與支持。未來(lái)，博奧將繼續拼搏在生物科技的最前沿，為生命堅守，以科技硬核實(shí)力為出生缺陷防控持續貢獻博奧“芯”力量。