國獎專(zhuān)題丨將顛覆和超越進(jìn)行到底

由清華大學(xué)、中國人民解放軍總醫院和博奧生物集團有限公司（簡(jiǎn)稱(chēng)“博奧生物”）聯(lián)合研發(fā)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統的研制及其應用”項目榮獲2018年度國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎，引發(fā)媒體廣泛關(guān)注和報道。

項目主要完成人合影

科技日報

有數據顯示，聽(tīng)力障礙已成我國第二大出生缺陷疾病。我國現有聽(tīng)力殘疾人2054萬(wàn)，其中0—6歲兒童超過(guò)80萬(wàn)人，且每年新增3萬(wàn)聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無(wú)法治療。

“因此，早期診聾防聾至關(guān)重要。研究表明，約有60%重度耳聾是因為遺傳因素導致。正常人中約5%的耳聾基因攜帶率，是造成成人后天耳聾和生育下一代聾兒的主要原因。然而，傳統的耳聾篩查和診斷技術(shù)操作繁瑣、通量低，且難以發(fā)現遲發(fā)性耳聾和藥物致聾敏感人群?！敝袊こ淘涸菏?、清華大學(xué)醫學(xué)院教授程京說(shuō)。所以，迫切需要一款高精度、高靈敏度、高通量、低成本的新型基因突變檢測技術(shù)及配套設備，以實(shí)現規?；A防耳聾。

由清華大學(xué)、中國人民解放軍總醫院和博奧生物集團有限公司聯(lián)合研發(fā)的“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統的研制及其應用”項目，發(fā)明了多重等位基因特異性擴增及通用芯片技術(shù)，并在此基礎上研制出全球首款耳聾基因診斷芯片，可同時(shí)檢測4個(gè)最常見(jiàn)致聾基因上的9個(gè)突變熱點(diǎn)，使我國成為國際上規模最大的對遺傳病進(jìn)行分子篩查的國家。

該項目目前已推廣到全國包括臺灣在內的30余個(gè)省市及越南等地，并已在20個(gè)省市納入政府民生工程。截至2018年底，全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超過(guò)320萬(wàn)，檢出總突變率為4.4%，其中藥物致聾基因攜帶者就有8400多人，直接避免了受檢者和家庭成員約8萬(wàn)多人因使用藥物不當而致聾。該項目榮獲2018年度國家技術(shù)發(fā)明獎二等獎。

中國新聞網(wǎng)

此外，人民日報客戶(hù)端、光明日報、今日頭條、網(wǎng)易、21世紀經(jīng)濟報道、測序中國、轉化醫學(xué)網(wǎng)等數十家媒體紛紛轉載報道了此次獲獎盛況。